Публикувана: 22 ноем. 2015, 01:38 ч.
Последно мнение: 23 авг. 2018, 13:32 ч.

Резултат при болест на Даун 2?

155 332
753
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
  
  Неинвазивните пренатални тестове, като Harmony например, използват проба от кръв на майката. Тези тестове използват циркулиращи извънклетъчни фетални ДНК (cfDNA) фрагменти, които представляват 1-3% от клетките на бебето в кръвната проба. Точността на тези тестове варира между 94-95%, 96-98% и 99%, в зависимост от количеството генетичен материал, присъстващ в пробата. Тази информация е важна за вземане на решение относно пренаталната диагностика.
- Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
  
  Амниоцентезата е медицинска процедура, която включва извличане на малко количество околоплодна течност от утробата. Тази течност съдържа клетки от бебето, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии. Рисковете включват преждевременно раждане или инфекции, но те са минимални. От съществено значение е да се консултирате с лекар за цялостна информация и вземане на решение.
- Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
  
  Балончета в стомаха на бебето, известни като double-buccal, са маркер за прекъсване на дванадесетопръстника (дуоденума). Това може да се дължи на вътрешно или външно притискане, което обикновено се оперира успешно след раждането. Тази аномалия може да бъде съчетана със синдром на Даун или други аномалии.
- Какви са резултатите от скрининга за хромозомни аномалии (БХС) и как могат да бъдат интерпретирани?
- Какво е значението на PAAPP-A и free bCG? Може ли някой да ми обясни? Имат ли референтни стойности?

# 600 13 септ. 2017, 11:07 ч.

Sofia
Мнения: 858

gerda1, на мен при абразиото, ми казаха, че и да направя хорионбиопсия ще покаже даун и решихме, че няма смисъл, с моя риск 1 : 4 и три маркера. Дали не съм сбъркала? При следваща бременност какво са предприема, да искам ли да се прави ако имам пак висок риск, моля за съвет? !😯

# 601 13 септ. 2017, 12:29 ч.

Мнения: 3 946

Аз имах риск 1:4..и не видяха носна кост...друго о нямаше.Направих хорион биопсия и беше Даун...последва абразио...с тези данни Кременски каза че е вярно решение.Надявам се следващия път да не е така..но пак бих направила при съмнение.Докато чаках резултата ходих при Сигридов...бебето беше добре имаше само лек съсирек на плацентата който щял да се разнесе...но за съжаление всичко приключи зле.

# 602 13 септ. 2017, 13:52 ч.

Мнения: X

Трябва да се ходи на ранна фетална морфология при сертифицирани специалисти по фетална медицина.Хиляди извинения на починателките на дрСигридов, но той не е от тях.

# 603 13 септ. 2017, 14:27 ч.

Sofia
Мнения: 858

И аз за Сигридов съм чувала безумни неща , не съм ходила при него ! reninel Кременски какво ти каза , случайност ли е или препоръча нещо?А възрастта толкова ли е рискова, на 39 съм, и ми Препоръча ха кариотип.

# 604 13 септ. 2017, 16:16 ч.

Мнения: 3 946

Да-Сигридов не е специалист-ходих там за второ мнение след ФМ в 13 -тата седмица която даде този риск и вече бях направила хорионбиопсията.Така или иначе отидах при него за второ мнение-защото всички други показатели бяха наред,а и самата лекарка каза че не виждала преграда,но не ми прозвуча много сигурна.За съжаление не беше грешка..но аз се и притесних тогава каква поразия може да се е случила след хорионбиопс.за това отидох и при него.Не ми се искаше да е вярно..но уви.а Кременски каза,че според него е нещо инцидентно...няма данни в рода за подобно нещо,а и при моята възраст-40-се случвали неправилни деления на клетките/на 3 вместо 2./ и възникване на подобен проблем Sad

.Даже ми написа че на тази възраст риска е 60/40%.Ами не знам защо ,но кариотип не препоръча.Разпита ме и толкова...а аз съм с донорски материал и толкова....Нищо не ми каза...

# 605 13 септ. 2017, 17:16 ч.

Sofia
Мнения: 858

Аз силно вярвам , че ще си имаме и здрави дечица! Дано и при мен де окаже случайност и заради годинките, ако не носим някаква тризомия с мм , лекарката каза, че шанса да се повтори е нищожен. А ти щом си с донорски материал, от мъжка страна ли , че ако и на мен ми се наложи въобще не знам пътя!?

# 606 13 септ. 2017, 17:28 ч.

Мнения: X

Reniel,мила, съжалявам за това негативно преживяване.Пращам ти виртуални прегръдки. Желая ти бързо възстановяване и нови успехи.
Трябва да се мисли положително, но и да се осланяме на специалистите във феталната медицина и ранна диагностика.

# 607 13 септ. 2017, 18:00 ч.

Мнения: 3 946

Мерси Gerda 1 -прегеръдки и от мен-силна жена си....чета със съжаление и твоите преживявания-дано успеем скоро без повече такива преживявания.Иначе аз от тогава тъпча сякаш на място...само яйцеклетки събирам...но се чудя защо Кременски не предложи кариотип...за мен разбира се -то с донор няма как...
Suzana_b и на мен Кременски ми каза ,че не би трябвало да се повтаря...но знае ли човек...то да стигна до оплождане..ще мисля тогава...Иначе не знам за донорския материал изследват ли го за подобни неща-но пък изискванията към донорите са да имат здраво дете...така че не знам-моя приятелка дари яйцеклетки-та нея за това точно мисля не я бяха изследвали...така ,че за мъжете не знам въобще..само надежда да не се повтаря.

# 608 13 септ. 2017, 18:24 ч.

Мнения: X

Не се отказвай да сбъднеш мечтата си да станеш майчица. Направи си кариотип и опитай отново.

# 609 13 септ. 2017, 18:49 ч.

Мнения: 3 946

Дано всички успеем..не се отказвам за сега ..но и годините са напред..ще видим...късмет да имаме ....

# 610 5 ноем. 2017, 15:22 ч.

софия
Мнения: 10

Здравейте, аз съм на 42г.бременна в 12г.с.инвитро и резултатите от БХС на 2.11.2017 са направо плачевни . От ултразвоковото изследване се оказа, че имам 4 маркера: нухална транслуценция 6.7мм (норма мах 3мм), липсваща носна кост, трикуспидална регургитация (обратен кръвоток в дясната камера на съцето) и обратен кръвоток в дуктус венозус (кръвоносен съд в черния дроб на плода). Та преизчисленият риск е : синдром на Даун 1:4, синдром на Едуардс 1:4 и синдром на Патау 1:18. Обобщено 98% риск. Гледа ме д-р Панайотова в болница Надежда. Записах си час за хорион биопсия на 7.11.2017, уповавайки се на нищожните 2% всичко да е наред. Все пак Надеждата умира последна...Кураж на всички!