ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони

Благодаря Ви, за изразените мнения по въпросите, от които се интересувам.
И, не сме никак млада двойка-  аз съм на 45г., а жена ми, 37 г

Писала съм и по-назад в темата. Аз без ПИД повече трансфер не бих направила. След 2 неуспешни опита в България, отидохме в Турция, там ни направиха ПИД, а и самите ние искахме. Нещата се получиха веднага, още от първият път.

Аз също считам, че това е единственият правилен подход към нещата. Естествено, не съм лекар, но......

Здравейте  и аз да се включа да питам.
Понеже  на 1 ембрион  ще правят отново  изследване  може ли някой да ми пиша запознат или примерно  при вас добри или лоши резултати  са излезли  след 2 изследване.
Благодаря предварително

Ние също имаме два ембриона след ПИД, с  резултат - ненамерено ДНК. Като единия от вариантите е, повторен тест... Знам за двойка, която е правила такъв и ембриона е бил с анеуплодии... Мисля, че не можем да имаме големи очаквания, дори и от самото определение на "ненамерено ДНК" - лош ембрион, лошо взета проба, загубена проба...
Ще е интересно да сподели някой, при втори тест - ПИД на ембрион, дали е  имало добър резултат....

Дано някой се включи да  сподели

Момичета, в сряда или четвъртък ще имаме резултати  (Надежда) от замразените три броя ембриона.
Искам да попитам, какъвто и да е резултата, има ли възможност за второ мнение?

Здравей, стискам палци да са балансирани!
Аз не мисля, че е необходимо второ мнение.

Здравей нашия ембрион за късмет излезе добър.Дано и вашия да е бил такъв

Здравейте, можете ли да ми обясните, какво показва резултата? Освен, че е негативен, малко по -подробно, за което благодаря предварително

Здравей, Юрист,

според това, която съм научила от коментарите на момичетата в тази група, мога да изкажа моето тълкуване, но не претендирам за достоверност. (Също следя и балансираните транслокации в друга група и оттам знам повече за тях)

1. тризомия на 21 хромозома, монозомия на Х хромозомата
2. частична монозмия на участък на Х хромозомата (рамо Q, точка на пречупване 12. Ter означава terminus, което значи, че мястото е много близо до края на Q рамото)
3. тризомия на хромозома 16.

За да бъде балансиран ембриона трябва да има точно по 2 копия от всяка хромозома (1 до 22 се наричат автозоми), а 23-тата двойка са 2 Х хромозоми за момиче и Х и Y хромозоми за момче.

q И p обозначават рамото на хромозомата, защото всяка хромозома има центромер, който я разделя на 2 рамена.

Ако се интересувате за мястото на пречупване, трябва да видите картинка на конкретната хромозома и да разгледате къде точно е счупването. Прилагам снимка на Х хромозомата, от която се вижда, че Xq12 е много близо до центромера, което значи, че почти цялото рамо q липсва, понеже е монозомия. Чрез тези снимки на хромозомите можете да определяте и размерите на липсите/дупликациите на генетичен материал.

Отляво виждате цифри и съкращението MB, което означава милиони бази. В случая става дума за 80 MB загуба на материал (150-70), което се води "голяма".

Например при балансираните транслокации точките на пречупване се разделят в 3 групи според количеството генетичен материал, което е афектирано от транслокацията.

0-25 MB - малка
25-50 MB - средна
50+ - голяма

Те са от значение при определяне за риска от това колко дълго би продължила бременност с небалансиран ембрион. (обикновено това е от значение за естествено постигнатите бременности и опасността от раждане на дете с увреждане)

Изключително подробно обяснения. Благодаря за положените усилия.
На никой от ембрионите ли не трябва да се дава шанс? Питам, от интерес към изследването и неговата достоверност.

Доколкото виждам, при трите ембриончета аномалиите са намерени във всички изследвани клетки, т.е при Вас няма отбелязан мозаицизъм.

Шанс се дава на ембриони с мозаицизъм (това означава, че не всички клетки в ембрион с мозаицизъм имат еднакъв набор от ДНК). Например някои от клетките са нормални, а тези отклонения, които са описани са открити само в други клетки. Ако има мозаицизъм, го отбелязват с "mos". Ако е така и процентът увредени клетки е под някаква граница (примерно под 50%) се дава шанс на този ембрион "да се самоизлекува". Самоизлекуването представлява процес, при който увредените клетки ще спрат да се делят и ще останат само здравите (при един хипотетичен сценарий). Не при всяка генетична аномалия увреждането е способно на "самоизлекуване", защото в зависимост кои точно хромозоми са въвлечени и дали е монозомия или тризомия, е възможно увреждането да е съвместимо с живота, и клетките да продължат да се делят, не позволявайки на ембриона да се самоизлекува. Това би довело до загуба на бременността в по-късен етап или до раждане на дете с увреждания.

Относно "достоверността" на тълкуването, Ви моля да направите консултация с генетик, който да разчете резултатите.

А по повод дали NGS анализът е извършен правилно, на мен ми бяха предложили "да дадат стъкла" на друг генетик, ако искам, който да погледне също. Тук говоря за кариотип на възрастен, не за ПИД на ембрион. В България генетиците са около 30, а професорите се броят на пръсти. Можете да попитате дали може и в друга болница да се прегледат пробите, ако има такава възможност.

Относно NGS методът се води 99% достоверен. При биопсията се взимат 5-7 клетки и е възможно те да не са "представителна извадка" за целия ембрион. Прилагам картинка.



При ПИД се взимат клетки от трофектодерма (обвивката на ембриона), от която ще се образува плацентата. Тоест те не взимат клетки от самия ембрион, защото това би било твърде рисковано за него. В този ред на мисли има ситуации, в които е възможно ембрион да бъде мозаичен (да има не само клетки с еднавко ДНК, а примерно 2 вида клетки - с нормално ДНК, и с увредено ДНК). Но при биопсията да са взети клетки, в които има аномалия, а в ембриона да съществуват клетки, които са нормални. И обратното. Може при биопсията да са взети здрави клетки, а на друго място да има увредени, но те да не са биопсирани.

Дали всички клетки са увредени зависи от :
1) ако аномалията е възникнала в някоя от гаметите - сперматозоид или яйцеклетка на родителите - тогава аномалията ще се наблюдава във всички клетки на ембриона
2) ако аномалията е възникнала в резултат на процесът на оплождане, дори при 2 здрави гамети на родителите, се образува зигота с неправилно ДНК.

при тези 2 варианта всички клетки ще се получат от тази първа клетка и аномалията ще се наблюдава във 100% от клетките.

Ако е възникнала на следващ етап, например при деленето на ниво 8 клетки, тогава ще има и нормални клетки, и увредени.

Методът NGS е много достоверен, но все пак при него се изследват 5-7 клетки, и в България всички генетици ме увериха, че е абсолютно задължително да се извърши хорионбиопсия и/или амниоцентеза за потвърждаване на резултата, защото при тези процедури се изследват вече 100 000 клетки и там няма как резултатът да бъде грешен. Тоест резултата от ПИД се потвърждава с повторен скрининг по време на бременността. Другата полза е, че при ПИД не се съобщава за балансираните транслокации, а при хорионбиопсия/амниоцентеза се прави кариотипиране и се съобщава и за тях.

Благодаря.
С генетичката ще се консултираме, разбира се. Просто, искам да съм запознат, поне с основни неща, от колкото да влизам в абсолютна мъгла, в разговора с нея.
Благодаря Ви. Започваме от начало

Момичета, имам нужда от съвет.
Трябва до утре да реша дали искам да се направи ПИД на ембрионите ми. Имам 6 един от които замразиха днес на 5-ти ден и останалите 5 са ги оставили до утре.
Съвета на доктора ми е да направим тест на всичките.
Трябва да уточня и възрастов фактор 42/46, също и МФ имаме материал след ТЕСЕ.
Много е обсъждана темата, но и много противоречиви мнения прочетох.
Ще ми бъдат полезни съветите ви!