MTHFR генна мутация ТЕМА 2

Здравейте, момичета!

От няколко дни се опитвам да се запозная с въпросната "Генна мутация". Бях изпратена за изследвания за вродена тромбофили в Геника.  От резултатите ми стана ясно, че нямам геничини варианти, асоциирани с тромбофилията, но...
Коментарът към изследванията ми е:

"При генотип Т/Т за 677C>T  може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 60-70%".

 До момента съм пила фолиевата киселина на Jamieson, но доколкото разбирам тези таблетки за слаби (трябвало да пия по 10 бр от тях, за да има ефект)? Лекарят сега ми изписа други- Top folate. В повечето коментари срещнах,че повечето от вас са поемали различни таблетки. Някоя от вас била ли е с такива резултати от изследванията и била ли е след това  на Top folite?

Благодаря ви предварително, дано не ви затруднявам!
Хубав ден

Ема, след като имаш 70% неусвояване в коментара към изследванията, предполагам че в самия резултат пише "хомозигот по мутантен алел". Това означава, че и двата алела в гена са дефектни и не работят както трябва.

При мутация в MTHFR има проблем в усвояването на витамини Б9 и Б12 - не се усвояват синтетичните форми (каквито има в Jamieson) и трябва да се приемат метилирани - Top Folate е напълно подходящ за Б9, но освен това трябва да приемаш и метилирана форма на Б12 - метилкобаламин. Синтетични форми на витамините не трябва да приемаш - те не само че не се усвояват, но и запушват рецепторите на клетките и пречат за усвояване на бионаличните форми. Можеш да пуснеш изследвания на Б9, Б12 и хомоцистеин - витамините трябва да поддържаш близо до горна граница, за да не се покачва хомоцистеина. Повишеният хомоцистеин може да стане причина за съдечно-съдови проблеми, именно затова изследването на MTHFR е включено в изследванията за тромбофилия. Виж темата за тромбофилия - на първа страница има полезна информация.

@delisardeli Много ти благодаря!

Нямам такъв коментар,за това което ти ми писа "хомозигот по мутантен алел", но ще се интересувам и то него. Ще прочета темата за тромбофилия.

Хубав и усмихнат ден!

Ема, 60-70% неусвояване обикновено пишат при хомозигот по мутантен алел на MTHFR. Снимай резултатите и ги покажи, да видим дали е така.

Здравейте момичета бременна съм в 10 г.с и резултата за тромбофилия се оказа че е отрицателен , но имам две мутации трябва ли да ме притеснява нещо понеже чета че явно не усвоявам фолиевата

Всъщност имаш не 2, а 5 нискорискови мутации - трите хетерозигота в ляво също са мутации.
Според мен е добре да се консултираш със специалист за назначаване на терапия, и да следиш стриктно кръвотока към плода. Виж темата за тромбофилия - на първа страница има подробна информация.

В допълнение към това имаш неусвояване на синтетични форми на Б9 и Б12. Трябва да следиш нивата на витамините Б9 и Б12 и да приемаш само метилирани форми - фолат / метилфолат вместо синтетична фолиева киселина за Б9 и метилкобаламин вместо синтетичния цианкобаламин за Б12. Също така е добре да премериш и хомоцистеин - повишеният хомоцистеин може да предизвика сърдечно-съдови проблеми.

Благодаря ти много за отговора.  чувствам се като много дефектен човек.  Така трябва да сме родени нали . Все пак е ген . Аз пия неофолик мета , но по едно на ден два месеца преди да забременея и сега пак така както и витамини на марката аквасорс дали от тях усвоявам или пък вредят . Някой има ли който да е пил от тях ?

Неофолик Мета е добре че пиеш. За аквасорс - напиши какво точно пиеш, защото те имат много неща. Или прочети какво пише отзад на шишенцето - написала съм ти какво трябва и какво не е добре да пиеш.

И не се чувствай като дефектен човек, всички си имаме мутации и това е нормално. Чудесно че си направила изследванията, сега се консултирай със специалист, защото тези мутации, на пръв поглед нискорискови, могат да създадат проблем в някакъв момент.

Благодаря ти много от сърце.  Гуш

Включвам се и аз във вашата темичка. Преди да започнем опити за бебче си пуснах генетични изследвания и резултатите са: PAI: Хетерозиготен носител 4G/5G; MTHFR мутация C677T хетерозиготен носител C/T. При консултация с предишната ми генеколожка тогава, тя ми каза да примам Неофолик мета по 1 дневно и друго няма да е необходимо. Днес, вече след положителен тест за бременност и 5 г.с. ходих при друга лекарка, която веднага поглеждайки резултатите ми изписа ацетизал кардио по две вечер и 4 или 5мг фолиева киселина (10 пъти по-високо количество), но в стандартната ѝ форма и ми се накара, че досега съм приемала само по една таблетка от 0.400мг, макар и мета. При въпроса ми дали не трябва да е мета и завишения прием ми каза, обобщено, че всъщност няма значение дали е мета или не и нямало доказано положително въздействие и подобрена усвояемост при моята мутация. Сред доста четене по въпроса още преди, съм останала с друго впечатление, но не спорих с нея, разбира се. Самата док е с доста опит и една от препоръчваните лекарки за следене на бременост, но някак не мога да ѝ се доверя за липсата на разлика между мета и синтетична ФК... След още четене, мисля на своя глава да започна да приемам фолиевата под формата на фолат (метафолин) 400мг - тези на Солгар https://www.iherb.com/pr/Solgar-Folate-as-Metafolin-400-mcg-100-Tablets/14274, както и метилираната формула на В12 www.iherb.com/pr/Solgar-Sublingual-Methylcobalamin-Vitamin-B12-1 … -60-Nuggets/10740 Утре ще опитам да изтичам до генетичната лаборатория в Майчин дом за трето мнение, че ми е тотална каша в главата... Ще съм ви дълбоко благодарна ако дадете и вашия съвет.

Метафолин на Солгар и Неофолик Мета съдържат една и съща форма - Л-метилфолат - точно тази, която трябва да приемаш при мутация в MTHFR. 10 таблетки синтетична фолиева киселина най-много да ти запушат рецепторите на клетките, няма да ти помогнат. Може би така са смятали преди 10-15г, когато не са знаели как действа синтетичната фолиева киселина при мутация.
Б12 Метилкобаламин е съответно усвояемата форма на Б12, така че и това е супер.

Ацетизал кардио има в различни разфасовки - 75 и 100мг. При тромбофилни мутации се изписва ацетизал кардио или аспирин протект по 1 през ден, тъй като действието му е около 72ч. Аз съм с хомозиготна мутация в PAI - тоест цял дефектен ген 4G4G - и имам изписан 1х75 през ден, а при теб, при хетерозигот - половин дефектен ген - има по 2 всеки ден - това е адски висока доза! На някои момичета и през ден им е много, има доста случаи с прокървявания, но да не те плаша. Според моят АГ аспиринът разрехавява плацентата и може както да помогне, така и да навреди, така че трябва да се внимава с него.
Потърси темата за тромбофилия - информацията ще ти е полезна.

delisardelu, страшно ти благодаря за изказаното мнение - успокояваш ме, че в моите разсъждения съм на прав път. А смяташ ли, че при мен 0,400 от Неофолик мета е ок като доза или да “скоча” на 4мг от тази на Солгар? Иначе за аспирина имах същите колебания, че дозата е ненужно висока. Сестра ми е хомозигот и вземаше по една таблетка. Стискайте палци днес да хвана консултантка в лабораторията на Майчин дом, там поне знам, че адекватно ще ме посъветват със сигурност, поне на база дискусиите, които проведохме при самото изследване. Ще пиша после задължително. Утре пътувам за две седмици извън страната и само вадя, слагам и заменям хапчета във всякакви комбинации, тъпа история.

Една таблетка Неофолик Мета на ден е напълно достатъчна при хетерозиготна мутация. Имай предвид че естествен фолат има във всички зеленолистни, така че и от храната си набавяш витамини, и то в подходяща форма. Б12 пък има в дробчета, дреболии, месо, яйца. За да прецениш дали добавките са ти достатъчни можеш да пуснеш кръвни изследвания на Б9 и Б12. При бременност нивата трябва да са ти към горните граници.

400мкг на Солгар според мен е същото като 0.4мг Неофолик Мета. Солгар са скъпи витамини, има по-евтини алтернативи.

О, да, то вярно било микрограма а не милиграма стойността на Солгар... Много, много ти благодаря за съветите! Леко се бях ошашкала, че съм в дефицит на фолиева след вчерашната консултация с лекарката. Само да не бях издумкала вчера вечерта по нейната рецепта двата ацетизала... Първа бременност ми е и уж си опитвам да бъда спокойна и да разсъждавам трезво, но ей такива лекарки са за бой. Извън темата: налага ми се пътуване утре със самолет и силното ми желание беше да ме успокои а тя: “ми ти си знаеш... аз на твое място не бих летяла” 🙁

Ако е веднъж не е страшно. При редовен прием на ацетизал е по-притеснително, защото се натрупва. Нали става въпрос за малко хапче - 75-100мг?

Хетерозигот по PAI като при теб се води нискорискова мутация, не е ясно дали ще се прояви някак или не. Но е по-добре да имаш профилактична терапия, отколкото да не приемаш нищо. При бременност по принцип се повишава кръвосъсирването, затова при мутация е добре да се вземат мерки. Виж темата за тромбофилия, за да имаш повече информация предварително.

Стискам палци всичко да е наред при теб!