Публикувана: 9 септ. 2018, 11:05 ч.
Последно мнение: 31 март 2019, 12:06 ч.

ТРОМБОФИЛИЯ -ТЕМА 7

64 014
763
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия и какво представляват те?
Какви са разликите между хомозиготните и хетерозиготните мутации?
Какво е препоръчителното дозиране на нискомолекулен хепарин (НМХ) при тромбофилия по време на бременност?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия и какво представляват те?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилия включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1), Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), Angiotensin I-Converting Enzyme (АСЕ), Vascular endotheliaл growth factor A VEGF, Methioniine synthasis reduktase (MTRR ), Procarboxypeptidasе U (TAFI), Тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), Дефицит на Антитромбин III (SERPINC1), протеин C и протеин S, Annexiн A5 ANXA5, Apoliipoprotein E APOE и други.
- Какви са разликите между хомозиготните и хетерозиготните мутации?
  
  Хомозиготните мутации възникват, когато и двата алела на даден ген са или нормални, или мутантни. За разлика от тях, хетерозиготните мутации се появяват, когато генът е съставен от един нормален и един мутантен алел. Тези мутации играят решаваща роля за разбирането на риска от тромбози и други сърдечно-съдови проблеми.
- Какво е препоръчителното дозиране на нискомолекулен хепарин (НМХ) при тромбофилия по време на бременност?
  
  Препоръчителното дозиране на нискомолекулен хепарин (НМХ) при тромбофилия по време на бременност се определя от хематолог, специализиран в тромбофилии, и се проследява чрез изследване на анти-Xa (анти-десет-А). Обикновено се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или НМХ, която трябва да бъде стриктно наблюдавана от специалист по наблюдение на бременни с тромбофилия.
- Какво е лечението по време на бременност при наличие на антифосфолипидни или антикардиолипинови антитела?
- Какво е действието на клексана върху спиналната упойка и защо анстезиологът ще решава този казус?

# 270 16 дек. 2018, 23:42 ч.

София
Мнения: 418

Докторът, който ще ме изражда препоръчва да спра с клексана месец преди секциото, при действие 24ч. на препарата това ми се вижда абсурдно! Не, че оспорвам мнението му, ноооо... какво мислите по въпроса?

# 271 16 дек. 2018, 23:54 ч.

Мнения: X

Не, ние, питай доктора няма ли риск от тромбоза и кои изследвания се гледат?
Искай консултация с атестезиолог, той ще знае нещо за факторите на кръвосъсирване.
Къде ще раждаш?
Кой ти назначи терапията?

Последна редакция: пн, 17 дек 2018, 00:32 от Анонимен

# 272 17 дек. 2018, 00:07 ч.

София
Мнения: 418

[video][/video]

Цитат на: gerda1 в нд, 16 дек 2018, 23:54

Не, ние, питай доктора няма ли риск от тромбоза и кои изследвания се гледат?
И ако те баламосва нещо, не му се сърди - не знае.
Искай консултация с атестезиолог, той ще знае нещо за факторите на кръвосъсирване.
Къде ще раждаш?
Кой ти назначи терапията?

Ще раждам в "Надежда". Терапията ми е назначена от д-р Сигридов, но не той иска да я прекрати толкова рано. Моя е грешката, трябваше да задълбая повече в темата, но напоследък свикнах да омаловажават състоянието ми, макар че съм с пълен пакет мутацийки, и не успях да реагирам на момента.

# 273 17 дек. 2018, 00:31 ч.

Мнения: X

В Надежда си знаят работата, много са добри И аз раждах там. Анестезиолозите са номер едно. При кой ще раждаш.

# 274 17 дек. 2018, 00:52 ч.

София
Мнения: 1 323

С пълен пакет мутации да се спре месец по -рано , лично на мен ми се струва доста рисковано . Но поговори по— обстойно с лекаря си за това .

# 275 17 дек. 2018, 01:08 ч.

Мнения: 490

Това месец преди раждането да се спре нмх , за мен е безсмислено и наистина не знам защо лекарите го изискват - при положение , че действието му е 24 часа. При нормално раждане , д-р Ослеков ми каза да слагам нмх до първи контракции. Т.е ако усетя контракции да не си слагам ижекцията. И съответно в 22.00 ми беше инжекцията и в 10.12 родих. Ако бях секцио най-вероятно 24 часа по-рано щях да сложа инжекцията - това е стандартното изискване. При по-голям риск от тромбози , може и само 12 часа да са минали от последната инжекция. Следродовият период също е много рисков за тромбози , особено след секцио. Поне 2-3 седмици е хубаво да се слага нмх. Аз ще слагам 40 дни след нормално раждане 0.4 клексан.

# 276 17 дек. 2018, 01:20 ч.

Мнения: X

Делисардели, как си ти,момиче?
Феникс не съм те следила, ако си писала, с какви мутации си и на каква терапия? Фетален специалист кой ти е?
Бамби, бързо оздравяване, а мъничето добре наваксва. По колко на седмица качва? Стигне ли 2200. ще ти го дадат да си го прибереш удома. А мъниците на дънди и те ли са там?

# 277 17 дек. 2018, 08:56 ч.

София
Мнения: 418

Герда, с 4G/4G, Хетерозигот за бета-фибриноген, F13, MTHFR(677С>Т) и Лайден съм, на 0,4 клексан. Фетален ми е Сигридов. Засега няма да спирам нищо, на 2-ри имам преглед при Ташков (при него ще раждам) и ще обсъдим подробно. Поне успях да си събера мислите Simple Smile

# 278 17 дек. 2018, 09:55 ч.

София
Мнения: 1 323

Цитат на: Pхоeniх в пн, 17 дек 2018, 08:56

Защо не посетиш и Паскалева? Не са ти леки мутациите....Коя седмица си?

# 279 17 дек. 2018, 10:06 ч.

Мнения: 490

Феникс с тези хубави мутации , моят съвет е Сигридов да си го ползваш само за витамините и ФМ . Задължително си следи анти Ха ( при Паскалева) и нека тя да ти определя дозата и не споменавай на Сигридов , ако ходиш при нея. Аз ходих при Сигридов 3 пъти , но останах безкрайно недоволна от отношението му към мен.

# 280 17 дек. 2018, 10:09 ч.

София
Мнения: 418

Бамболинка, 33+ Thinking

Йоана, може би ще отида при Паскалева, макар и малко късно..

# 281 17 дек. 2018, 10:19 ч.

София
Мнения: 1 323

Цитат на: gerda1 в пн, 17 дек 2018, 01:20

Герди, почна да качва по 20-30 гр на ден Simple Smile

И да, и на Dundis86 са там мъниците и те се справят чудесно Simple Smile

Феникс, последната ми инжекция преди спешното секцио ми беше в 6 сутринта, операцията в 17 ч следобяд, проблеми не е имало. А бях на 0,6 клексан.
9 тия месец е най-рисков , тъй като тялото тогава почва да се подготвя за раждането и кръвта физиологично се сгъстява, за да предпази организма от кръвоизливи по време на раждането.
Абсурд да го спираш точно тогава. Обсъди го много сериозно с лекаря си! Макар, че Ташков не се меси в терапиите на Сигридов.....Казва- каквото ти е казал, това ще правиш...

# 282 17 дек. 2018, 11:12 ч.

Мнения: X

Какъв ти мтхфр и Лайдена, Феникс?

# 283 17 дек. 2018, 11:55 ч.

Мнения: 6 911

Здравейте. Има ли момичета с мутация на Фактор 13, и провеждали вече антикоагулантна терапия? И ако да, имали ли сте някакво кървене по време на терапията? Току що четох това - http://www.analizmarket.ru/tests/id/4811 и малко се попритесних.

И това също -

Скрит текст:

"Такая мутация также ускоряет процесс фибринолиза - деградации фибринового сгустка, который в норме происходит после восстановления поврежденного сосуда.

Мутация Val34Leu (это она же, 13 фактор) может в некоторых случаях иметь защитный эффект. Например, ее наличие снижает риск развития венозной тромбоэмболии и заболеваний коронарных (доставляющих кровь к сердцу) сосудов. (фигня, прочитала кучу зарубежных исследований, где не нашли никакого подтверждения защитного эффекта)

С другой стороны, эта мутация повышает риск развития заболеваний, связанных с кровотечениями, в частности, геморрагического инсульта, гемартрозов, геморрагического синдрома. Антикоагулянтная терапия у таких пациентов должна проводиться с осторожностью- повышение риска тромбоза на фоне приема антикоагулянтной терапии (вот это самое "интригующее", т.к. по другим мутация антикоагулянтная терапия показана.)

Нарушения в системе фибринолиза, вызываемые этой мутацией, могут приводить к нарушению процесса имплантации плода и невынашиванию беременности." Вариант 34Leu наблюдается у 51% женщин с привычным невынашиванием беременности. Риск привычного невынашивания значительно повышается у беременных с носительством полиморфизма 34Leu в сочетании с носительством генотипов 5G/4G, 4G/4G в гене PAI1.

Вот совсем свежая статья (источник). В ней говорится, что гомозигота PAI-1 и гомозигота 13 фактора Val34Leu (или их сочетание- как гомозигот, так и гетерозигот)- это единственные 2 мутации, которые вносят вклад в ранние потери Б. У гетерозигот Val34Leu риск ранней потери беременности выше в 1,7 раза, по сравнению с носителями немутированного гена, у гомозигот- в 5,2 раза! И это при том, что мутация PAI-1 дает повышение риска в 1,9 и 2,5 раза соответственно. (Вот вам и защитный эффект 13 фактора!!!)

наши данные показывают, что PAI-1 4G и FXIII 34Leu варианты синергически способствовуют нарушению фибринолиза из-за уменьшения активности фибринолитической системы и повышенной устойчивостью фибриновых нитей к фибринолизу. У женщин это может способствовать развитию ранней потери беременности из-за недостаточного вторжения трофобласта и несбалансированного осаждения фибрина в начале плацентарного кровообращения.

Трофобласт, энтодерма, внезародышевая мезодерма -это специализированные клетки плаценты. Они играют важную роль в имплантации и развитии сосудистых соединений для кровоснабжения и переноса питательных веществ, что поддерживает метаболические функции и необходимы для здоровой беременности. Эти процессы находятся под

контролем фактора свертывания FXIII Val34Leu и PAI 1 и являются существенными для гомеостаза мутациями."

Последна редакция: пн, 17 дек 2018, 12:19 от geizer

# 284 17 дек. 2018, 12:08 ч.

София
Мнения: 418

Цитат на: gerda1 в пн, 17 дек 2018, 11:12

Какъв ти мтхфр и Лайдена, Феникс?

Хетерозиготно носителство на R506Q и C/T за 677С>Т

Препоръчани теми

Размяна на парфюми - 71

Захранване - въпроси и отговори - ТЕМА 4

🌹 Ергенът 🌹 сезон 4, тема #15, ФИНАЛ: от вторник до четвъртък, 20:00

Войната в Украйна 1

Причина:

Причина: