Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

Моля за съвет и помощ! Новородено с неясна диагноза

  • 1 968
  • 14
  •   1
Отговори
  • Мнения: 39
Здравейте 🤗
Темата не е много хубава, но се надявам някой да успее да ни насочи, ”да даде акъл”, съвет .. общо взето всичко ще бъде от полза.
Да започна от начало.
Кумата ми роди детенце, доносено, перфектни килограми, ръст и без никакви проблеми при раждането. На втория ден забелязват, че детенцето суче много малко. Докторите казват,че липсва сукателен рефлекс и е неврогенен проблем. И от тук се започва чуденето в диагнозата.
Детето получава леки гърчове, диша на апарат, храни се със сонда. Правени са всякакви изследвания- генетични, метаболитни, вклпчително и генетичен панел в Америка- НИЩО. Съмняваха се за проблем с обмяната на вещества- изследването е наред. Съмняваха се за висок амоняк в кръвта- изследването е добре. Бяха сигурни за епилептична енцефалопатия или синдром на Отахара, на изследването от Америка не излезе нищо такова. Правено е ЕЕГ, което не е особено добре направено, защото детето се е мърдало, но казват, че се вижда някакъв проблем. Правен е скенер, ЯМР, гледано е трансфонтанелно, общо взето всичко и накрая никаква диагноза и уж всичко е наред по изследвания, но без никакъв резултат и някаквo подобрение.
Детето се намира в София в специализирана клиника.
Много моля всеки който има някаква идея да я сподели, защото няма време за губене.. вече изминаха близо 3 месеца в лутане.
Благодаря предварително!

Последна редакция: нд, 24 апр 2022, 23:12 от Aries.08

# 1
  • Мнения: 138
При нас също всичко беше наред, докато не направихме NGS секвениране на генома и излезе много рядък генетичен синдром. Не разбрах при вас правено ли е секвениране, защото резултатът зависи от мащаба на генетичения анализ.. дали е на ниво ген, на ниво хромозома..

# 2
  • Мнения: 39
Не, това не е правено. Вие къде сте го правили и за колко време излиза резултата?
При нас също всичко беше наред, докато не направихме NGS секвениране на генома и излезе много рядък генетичен синдром. Не разбрах при вас правено ли е секвениране, защото резултатът зависи от мащаба на генетичения анализ.. дали е на ниво ген, на ниво хромозома..

# 3
  • Мнения: X
Б12? Дефицит на Б12?
(съжалявам ако е неуместен въпрос)

# 4
  • Мнения: 39
Родителите са казали на докторите, че искат Б12, но според тях клиничната картина е различна и не е изследвано.. чисто информативно може ли да ми кажете според вас защо е добре да се изследва? Благодаря за съвета!
Б12? Дефицит на Б12?
(съжалявам ако е неуместен въпрос)

# 5
  • Мнения: 762
Родителите са казали на докторите, че искат Б12, но според тях клиничната картина е различна и не е изследвано.. чисто информативно може ли да ми кажете според вас защо е добре да се изследва? Благодаря за съвета!
Б12? Дефицит на Б12?
(съжалявам ако е неуместен въпрос)
Дефицитът на Витамин Б12 влияе на нервната система. Имам приятелка с дете с такъв проблем.Касае се за много рядко генетично заболяване. Мисля, че са само 2 деца в България. Проблемът го откри покойната д-р Кадъм, която беше специалист по генетика в София.
Моят съвет е да се направят необходимите изследвания, колкото може по-скоро, за да се види това ли е причината и да се приложи правилно лечение. Мисля, че такива изследвания се правят само в клиниката по генетика в София.
Дефицитът на Б12 е изключително опасен и има последствия за нервната система, гърчове, изоставане в развитието. Ако е това наистина, човек трябва да спазва изключително строга диета цял живот. Ако желаете мога да попитам приятелката си да ви насочи и даде съвет. Все пак е възможно да се касае и за друго заболяване. Успех!

# 6
  • Мнения: 5 009
ДЦП? При нея може всички изследвания да са в норма и да не се види от тях. Добре е да го прегледа детски невролог веднага щом навърши поне 30 дни. Тази диагноза ми се струва доста по-масова от разните редки генетични и хромозомни аномалии. Даже и тук във форума си имаме прекрасен детски невролог д-р Чавдаров, може да зададете същия въпрос на него, а ако сте от София направо може да си запишете час в клиниката.

# 7
  • Мнения: 762
ДЦП? При нея може всички изследвания да са в норма и да не се види от тях. Добре е да го прегледа детски невролог веднага щом навърши поне 30 дни. Тази диагноза ми се струва доста по-масова от разните редки генетични и хромозомни аномалии. Даже и тук във форума си имаме прекрасен детски невролог д-р Чавдаров, може да зададете същия въпрос на него, а ако сте от София направо може да си запишете час в клиниката.
Доц. Чавдаров не е невролог, и за какво ДЦП говорите за дете, което е на 3 месеца и е още в кувьоз на апаратна вентилация.
Такава диагноза се поставя минимум след година от раждането и дори да е това, не е причината за състоянието на детето, а би могло да бъде последствие.
Тука проблема е, че детето прави гърчове и не диша самостоятелно. Трябва възможно най-скоро да се разбере каква е причината, щом до сега не са я открили, явно е нещо нетипично.

# 8
  • Мнения: 39
black_pearl_30 е права. Не става въпрос за ДЦП, а и детето е гледано от невролози. Търси се нещо различно.
ДЦП? При нея може всички изследвания да са в норма и да не се види от тях. Добре е да го прегледа детски невролог веднага щом навърши поне 30 дни. Тази диагноза ми се струва доста по-масова от разните редки генетични и хромозомни аномалии. Даже и тук във форума си имаме прекрасен детски невролог д-р Чавдаров, може да зададете същия въпрос на него, а ако сте от София направо може да си запишете час в клиниката.

# 9
  • Мнения: 1 156
А до втория ден нормално ли си е сукало? Да не го е изтървала някоя "сръчна" акушерка?

# 10
  • Мнения: 4 526
Генетичен проблем с В12 щеше да се види на метаболитния скрининг, защото води до силно повишени нива на хомоцистеин и метилмалонова киселина. Това е доста известно състояние и не допускам да е пропуснато от генетиците в майчин дом.

По скоро се ориентирайте към пълно геномно секвениране или пратете изследванията на педиатри генетици в чужбина, включително цялата пренатална документация от фетални морфологии, фитални ехокардиографии, ехографии на сърце и вътрешни органи след раждането, снимки на лицето на детето в профил и анфас, ръце, стъпала, за да може да ви насочат към конкретни суспектни гени. Но най-добре пълно секвениране на родители и дете. Има фирми за медицинско посредничество, които могат да ви насочат за консултация с генетици от чужбина с повече опит.

На лични мога да препоръчам невролог, пишете, ако ви е нужно. Не всеки детски невролог ще ви свърши работа.

# 11
  • София
  • Мнения: 357
Aries.08, какво стана с детенцето?
Отриха ли причината за състоянието му?

# 12
  • Мнения: 39
Чакат се резултати от пълно геномно скверниране.. детенцето за съжаление почина
Цитат на: Arwen Undomiel [b
[/b]link=topic=1438382.msg44948600#msg44948600 date=1655965744]
Aries.08, какво стана с детенцето?
Отриха ли причината за състоянието му?

# 13
  • София
  • Мнения: 357
Много, много съжалявам!
Съболезнования!
Да почива в мир! Disappointed Relieved

# 14
  • Мнения: 762
Много съжалявам, съболезнования на семейството. 😥

Общи условия

Активация на акаунт