ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони - тема 2

Не знам на колко години сте, но както Henriette обясни, причината за две ембриончета с Даун (тризомия в 21ва хромозома) е вследствие на грешки в деленето (при условие, че вие нямате Даун), което става все по-често срещано с напредването на възрастта на жената. Аз съм имала многократно ембриони с всякакви тризомии, монозомии и комбинация от двете заради годините ми (44), както е и повечето жени около тази възраст с които общуваме. Това което се препоръчва е да се прави ПИД на всички ембриони, за да се избере генетично здрав за трансфер. Колкото сте по-млада, толкова по-голям е шансът за генетично здрав ембрион. Но на 44г например само около 10% са здрави но до като има яйцеклетки има и шанс.
Проблемът е, че в България не съм чувала за лаборатория която да се справя консистентно добре с ПИД на ембриони. Това е доста фин процес и има някаква информация, че нямат оборудването и опита за това. В чужбина бих потърсила ако имате такава възможност. Успех!

@Henriette, благодаря за изчерпателния отговор!

Да, наясно съм, че синдрома на Даун не се предава от родител на дете. От клиниката ми казаха, че има голяма вероятност "проблемът" (така да го нарека) да идва от яйцеклетките ми, базирайки на предишните ми бременности с различни партньори, които са спирали развитието си в сравнително ранен етап. Това ме наведе на мисълта, че може би - по някакъв начин - съм носител и покрай това да съм предразположена на генетично мутирали яйцеклетки при всяка следваща бременност. Тази мисъл ме измъчва от вътре. И ако е така, не знам дали би имало смисъл от следващи пункции и тестване на ембриончетата.

Ще се консултирам, разбира се, с лекуващия ме специалист, но през следващите дни ще има да се самонавивам (надявам се излишно) и притеснявам...

Здравейте,  имам нужда от помощ и повече информация за мозаечно ембрионче. Аз ще направя консултация с генетик, но бих била благодарна, ако някой може да ми каже аномалията съвместима ли е с живота, когато става въпрос за тризомия 19p и какви са шансовете за здраво бебе. Това е написано 46, NN/47, NN, +19p.  В нета няма много информация за точно такъв случай, но от това, което изчетох май е. Не съм сигурна обаче, че съм разбрала правилно! Моля за помощ. Благодаря ви предварително!

r@i, С възможностите на предимплантационната генетична диагностика, подбора на хубави ембриончета, дори с донорски програми и т.н. има много начини и шанс да се получат нещата, хич не се отчайвайте ❤ Понякога си мисля, че ако с моя мъж се бяхме срещнали 30,40 години по-рано никога нямаше да си чакаме сега детенце и да разберем защо не се получава. Генетиката е велика наука, медицината също. Дори и за някои състояния в репродуктивното здраве да няма отговор, за
други има и е създаден някакъв алгоритъм/решение.
Има много причини (генетични) за спонтанните аборти и спирането на развитието. Най-чести са хромозомните аномалии, тромбофилията, някои автономно рецесивни или доминантни заболявания.
Препоръчвам ви наистина да си направите една генетична консултация с генетик, на когото имате доверие. За да сте възможно най-информирана какво да очаквате, какво може да си направите като допълнителни изследвания и да преценените дали имате търпението да правите опити, докато се получи вашето здраво ембрионче. Или какви алтернативи има, ако не сте съгласна с нещо - да знаете рисковете, които поемате и т.н. Някак по-леко е така.


Qwww По спомен пълната тризомия на 19-та хромозома не е съвместима с живота и ембриончетата спират да се развиват или се раждат с тежки вродени аномалии. В случая се касае за допълнително копие на късото рамо на 19-та хромозома (47, NN, +19p) и като е мозаицизъм - ефектите са по-леки, но не съм сигурна че напълно здраво бебенце може да се роди. Мисля че ако се стигне до трансфер трябва да се направи хорионбиопсия/амниоцентеза, за да се види какъв процент от клетките са засегнати и едва тогава ще може да се отговори. Те взимат много малко клетки от трофобласта и като има мозаицизъм - хем здрави, хем засегнати не може да се прецени кои ще преобладават при развитието по-нататък. Сигурно това ще ви каже генетикът.
Ако имате възможност, споделете какво е станало и какво са ви казали

Благодаря! Ще пиша, ако има нещо ново!

Ние сме правили PGT досега при 2 от 7те си опита. Последния път имахме само 2 ембриона (на 40+) и реших да не правим, за да им дадем шанс...Имахме имплантация (за първи път за тези 7 опита), до 3я месец всичко вървеше добре, но сърчицето спря. Изследвахме фетуса и се оказа синдром на Едуардс. Ако бях направила  PGT това щеше да излезе като резултат и щях да си спестя емоционалната разруха... За щастие изследвахме втория ембрион и се оказа напълно здрав еуплоид...
така че... съвет... ако има предпоставки - възраст, лоша спермограма и др. помислете за PGT.

А пренаталната диагностика не е ли също надеждна,но по-щадяща за ембриончетата ??!Мисля може до 9г.с.да се направи изследването и покрива доста от генетичните включително и Едуардс.Аз от четири пункции имам само една от която извадиха 3 яйцеклетки.От които 2 се оплодиха до 5 ден ,една забави развитие и останах с едно ембрионче.Направихме ПИД,балансиран ,после трансфер ,имплантация и до там.Не се разви повече от 6г.с. Нямаме анамнеза за генитични заболявания или проблеми със спермограмата,освен моята възраст...Мислех зада не "тормозя " и без това оскъдното количество яйцеклетки ,които отделям при следващи успешен опит да направя пренатална диагностика вместо ПИД .

Аз имам подобна ситуация.. два балансирани ембриона и на двата спря сърдечна дейност. Проблема ми беше имунологичен. С подходяща терапия и вливки още преди трансфер и всеки месец след това, вече съм в 13г.с бременна пак с балансиран ембрион. Ако нямате имунологични изследвания ..направете, може това да е причината. Успех Ви желая от ❤️

Като човек с два аборта зад гърба си - единия в 22ра седмица, другия в 9та,бих казала, че няма база за сравните между двата теста. Говоря и за физическото, и за емоционалното възстановяване после. Това беше и причината да се насочим към инвитро и да правим ПИД. И двете бременности бяха естествени. За себе си взех решение, че повече няма да рискувам. Не можех да си го позволя нито физически, нито емоционално. То пак няма гаранция, че нещо не може да се обърка в последствие, но е малко по - спокойно като знаеш, че бебето е генетично ок.

И аз тук ще добавя, че съм "за" такова изследване. Имах три спонтанни аборта, преди да пробваме с IVF. Предишните бременности стигнаха до 5-8 седмица и спирах развитието си. Въпреки, че с IVF сега не успяхме, поне получихме информация (в следствие на PGD), какво най-вероятно е довело до предишните спонтанни аборти.

Деси и аз така съм решила... просто болката е адска... да отидеш в петък и всичко да е ок и в понеделник да трябва да се запишеш за женска консултация, и да ти кажат, че няма вече пулс... и час за пренатален тест имах насрочен и за БХС.... но уви... за това PGT, по-добре да съм разочарована, че нямам трансфер... отколкото да изживея загубата... и като се има предвид, че беше в 3-месец... ами ако беше 4ти,5ти...
не бих рискувал никога вече... сега сме се записали и за ДЯ, ако не стане със здравото ембриончето, но и с ДЯ пак мисля да направя PGT.
Успех на всички 🫶

Привет , живот и здраве след новата година ще изследваме ембриончета.
Искам да попитам относно имунологията какви изследвания точно трябва да си пусна ?!

Направи консултация с имунолог. Най- често назначават НК и Т клетки, антифосфолипидни тела и още нещо беше , но не помня точно.

Здравейте, момичета,

Имам много сериозна чуденка и не знам по кой път да поема. Накратко - 2 години естествени опити, след това 6 инсеминации, 2 инвитро процедури, при първата всички ембриончета спряха развитие на 3-4 ден, при втората замразихме 4 ембриона, успех след първи трансфер, но завърши с мисед в 8 седмица, оказа се Търнър. Според генетика, ембриолога и репродуктивния е случайна грешка и не е обвързана с ДНК фрагментацията или генетичен проблем при нас. Изследвали сме всичко, без кариотип и единственият открит проблем е гранична 28% днк фрагментация, която намалиха при второто инвитро със зимот. След миседа оставаме с 3 ембриончета - 3АА, 4BC, 5BC и сега големият въпрос е дали да размразяваме първото и да правим ПИД. Ембриологът е за, докторката ни против, защото се притеснява, че няма да оцелее. Ако го размразим, поемаме риск да не оцелее потенциално здраво ембрионче, ако пристъпим директно към трансфер - рискуваме пак да го загубим. Много се наплаших след този мисед и не знам какво решение да взема. Намирам и смесена информация за повторно размразяване - на някои места пише, че е вредно за ембрионите, на други, че дори ги укрепва.

Някой има ли съвет, познания по темата?

Здравей, отново ще се включа. Ние размразихме ембриони и ги замразиха повторно. Имаме детенце от такъв ембрион. Тогава не знаех за рисковете и не съм разсъждавала много. При нас статистиката от 6 ембриона е 2 балансирани, 3 за самокорекция и 1 небалансиран. Успех