Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 28

  • 21 254
  • 653
  •   1
Отговори
# 645
  • София
  • Мнения: 8 085
Наси, според мен и двете са от значение.

VEGFA (-1145G>A) - Нарушена ангиогенеза и имплантация на плода
Носителство на алел -1154А в VEGFA гена и на алел +505G в TAFI гена (в хомо или хетерозиготно състояние) се асоциира с предразположение към повтарящи се спонтанни аборти, репродуктивни усложнения и дълбоки венозни тромбози  и неуспешни имплантации при in vitro.

VEGFA (936C>T) - Нарушена ангиогенеза, прееклампсия, ендометриоза
Носителство на алел 936T в VEGFA гена (в хомо или хетерозиготно състояние) се асоциира с предразположение към ендометриоза, тежка преекламспия, отклонение при Доплерово изследване на пъпната артерия, ограничен растеж на плода и преждевременно раждане с по-висок риск от очаквания при всяка бременност.

+505A>G (TAFI) - Нарушения в регулацията на фибринолизата
Предразположение към повтарящи се спонтанни аборти, репродуктивни усложнения и дълбоки венозни тромбози

Мацки , имунолог иска tafi , vegf, aма в геника има,две vegf. Ta коя от двете ? С няколко спонтанни съм

Последна редакция: пт, 16 яну 2026, 12:54 от delisardeli

# 646
  • Замък сред облаците
  • Мнения: 11 123
И двете, различни секвенции са (или както беше там термина).

# 647
  • На изток от Ада
  • Мнения: 11 217
Пуснах и двете vegf

# 648
  • Мнения: 12 419
Момичета, назначават ли терапия с антикоагуланти по време на бременност при три хетерозиготни мутации - 5G/4G за PAI-1, MTHFR 677 C/T , MTHFR 1298 A/C и фамилна обремененост за тромбози?  Необходимо ли е проследяване на кръвни изследвания, примерно INR, тромбоцити, други?
Приема метилирана фолиева киселина.

# 649
  • Мнения: 195
Момичета, назначават ли терапия с антикоагуланти по време на бременност при три хетерозиготни мутации - 5G/4G за PAI-1, MTHFR 677 C/T , MTHFR 1298 A/C и фамилна обремененост за тромбози?  Необходимо ли е проследяване на кръвни изследвания, примерно INR, тромбоцити, други?
Приема метилирана фолиева киселина.

Аз съм с хомозиготна мутация на PAI 1 и хематолога ми беше казал, че ако е само тази мутация ще приемам акард и ще следим коагулация на 4 седмици, за да преценим дали да добавим НМХ. Но ми пусна и допълнителни две други да изследвам ACE I/D и Фактор 13, като излезе хомозиготна мутация при АСЕ и преценихме че е най- добре директно да стартираме с НМХ при положителен тест. На 4 седмици следя INR, Д димер, АПТТ, фибриноген, а на 8-10 следя и Анти Ха.
Имам и една загуба в 10г.с. преди да се изследвам за тромбофилия.
Имам и мутацията за фолиевата киселина, та приемам само метилирана и изследваме Б9 и Б12.

# 650
  • Sofia
  • Мнения: 7 796
Момичета, назначават ли терапия с антикоагуланти по време на бременност при три хетерозиготни мутации - 5G/4G за PAI-1, MTHFR 677 C/T , MTHFR 1298 A/C и фамилна обремененост за тромбози?  Необходимо ли е проследяване на кръвни изследвания, примерно INR, тромбоцити, други?
Приема метилирана фолиева киселина.
Фамилната обремененост с тромбози може да наклони везните. Често тя е по-важна от самите мутации. Но зависи по каква линия е тази обремененост - в повечето случаи се гледа дали става въпрос за майка или баща. По-далечните роднини не ги гледат много.
Също така е важно на каква възраст са се случили тези тромбози. Ако е след 65г, не се знае дали ще бъдат взети под внимание (но е възможно, зависи от случая).

А ако се назначи терапия, да, нужно е регулярно проследяване на коагулацията. Но се пуска също Анти Ха (ако е на инжекции НМХ) и Аспи тест (ако е на Аспирин протект).

Б12 също трябва да е метилиран.

# 651
  • Мнения: 12 419
Благодаря!
АГ не е обърнал никакво внимание. До колкото разбрах, хетерозиготните мутации не ги приемали като рискови, а предимно като носителсто. Затова питам как са подходили други АГ.
Фамилната обремененост е близкородствена, родител.

# 652
  • Sofia
  • Мнения: 7 796
Много зависи на какъв АГ/хематолог ще попадне. Не всеки лекар обръща внимание.
Например в Надежда не зачитат много Тромбофилията като фактор.

По принцип за мутациите свързани с  Тромбофилията  трябва да се консултира най-вече с хематолог.

И на мен са ми казвали същите неща - щом е хетерозигот е нищо и нямам нужда от терапия. А съм с високорискова мутация + още 4 (два хомозигота и два хетеро) и тежка фамилна обремененост.

# 653
  • Мнения: 12 419
Благодаря!

Общи условия

Активация на акаунт