Публикувана: 19 окт. 2007, 15:12 ч.
Последно мнение: 7 май 2021, 17:28 ч.

СИНДРОМ НА ТЪРНАР ИМА ЛИ ДРУГИ КАТО НАС

105 121
336
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са симптомите на синдрома на Търнър при бебета?
Как се развиват нещата с момичетата със синдром на Търнър?
Какви са възможностите за деца със синдром на Търнър?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са симптомите на синдрома на Търнър при бебета?
  
  Симптомите на синдрома на Търнър при бебета обикновено включват отоци по стъпалата, пухкави ръчички, къс врат и понякога липса на едно ухо. Освен видими симптоми се прави кръвен тест за проверка за липсващ X хромозом. Ранните признаци могат да включват лимфедем - подуване на задната част на стъпалото.
- Как се развиват нещата с момичетата със синдром на Търнър?
  
  Момичетата със синдром на Търнър имат различни нива на развитие на половите органи, вариращи от липса до частично развитие. Това усложнява процеса на инвитро оплождане, но напредъкът в медицината дава надежда за бъдещи възможности.
- Какви са възможностите за деца със синдром на Търнър?
  
  Възможностите за деца със синдром на Търнър могат да варират при всяко момиче, като степента на развитие на половите органи играе важна роля. Инвитрото е сложен процес, който може да бъде предизвикателство за жени с този синдром. Осиновяването също е възможност, която не е била пренебрегвана от много жени със синдром на Търнър.
- Какви са симптомите на синдрома на Търнър?
- Как се диагностицира синдромът на Търнър?

# 105 30 март 2016, 23:20 ч.

Мнения: 4

Здравей Simonetka,

За сега имаме намерение да създадем фондация за подкрепа на родителите / децата с търнър синдром. Хубаво ще е да се преведът материали от английски език, защото не всеки може да чете оригинални книжки/публикации за търнър. Ново Нордиск имат една книжка от 100 страници, която аз лично не съм е виждала на български. Мисля, че ще е супер да почнем от нея.
Надявам се да имаме и подкрепата на ЦЗПЗ, поне на този етап това е факт.
Днес създадох група във Фейсбук, където всеки да може да коментира, да задава въпроси и взаимно да се подкрепяме.
Ето адреса: https://www.facebook.com/Turner.Syndrome.Bulgaria/
Всеки е добре дошъл, от нас зависи колко ще е полезна групата Simple Smile

Това е за сега от мен!
Лека вечер и успех
Hug

Последна редакция: чт, 31 мар 2016, 00:33 от Popmartian

# 106 28 апр. 2016, 17:46 ч.

Мнения: 17

Привет на всички!
Първо, simonetka, и твоя тон не е най-умерения!
Аз съм също на 36, и цялта инфо която имам за тази 'болест' е защото откакто ми я откриха майка ми ровеше америкнски асоциации за да разберем какв е проблема и какво е решението!И през по-голямата част от живота ми след това бях следена от добри специалисти в испания. В момента съм в софия, но единствено разчитам някой що-годе свестен ендокринолог да ми пуска изследванията и да ми дава рецепти!....Ако имах детенце с този проблем не бих разчитала на адекватна помощ в тази држава!
Ако някоя майка има нужда от надеждна инфо от първа пака за да не страда като моята майка нека ми пише за каквото иска!
Инъ4е към вси4ки, в момента търся добър ендокринолог-гинеколог, за да ми следи ле4ението. Все още нямам планове за инвитро но следенето е важно а ми писна от некадърни и неангажирани лекари!

# 107 30 апр. 2016, 08:14 ч.

София
Мнения: 199

Цитат на: mdontcheva в чт, 28 апр 2016, 17:46

Здрасти , тонът ми е такъв , какъвто получавам отсреща. И това е тема за споделяне на проблеми , опит и търсене на помощ. Засега на теб няма как аз да ти помогна , защото детето ми е на 6 г. . Не сме стигнали до този тип лечение. Незнам от кой град си , но аз в София ходя при Петър Марков , страхотен човек и професионалист. Говорила съм с него за малката , адекватен е , обяснява много подробно . Страст са му "заплетените случаи" . Давам пример : Приятелка години наред не можеше да забременее , няколко процедури ин витро има ,не ставаше и не ставаше. Отиде при него , след 2-3 месеца забременя нормално и в момента се радва на чудно детенце Simple Smile

Надежда има винаги ,не всички са идиоти . Нека и момичетата които преминаха през това или в момента преминават да ти споделят и те при кой лекар се лекуват. Успех и горе главата !

# 108 15 юни 2016, 11:05 ч.

Мнения: 31

Здравейте, мили майчета на деца със синдром на Търнър.От една седмица и моята дъщеричка /9г.8м./ е с тази диагноза.На 21.06. ни предстои консултация с детски ендокринолог доц. Стефанова .В момента всички в семейството ми сме в шок и не знаем какво да очакваме.Четох добри отзиви за доц.Стефанова,но не знам какви точно изследвания ще ни назначи,тъй като за сега само сме диагностицирани.Моля,пишете ми какво точно да очакваме.

# 109 15 юни 2016, 12:42 ч.

София
Мнения: 199

Здравей, според мен д-р Стефанова е много добър избор . Виждам ,че дъщеричката е голяма , какво Ви усъмни за този Синдром ? Разкажи повече, ако искаш разбира се . По принцип се пускат кръвни изследвания , урина , следи се кръвната захар много стриктно , на нас пускат ТСХ (не знам дали на всички или заради фамилната ни обремененост) . 1 път годишно минаваме на кардиолог, очен , нефролог, рентген на китка за измерване на костна възраст . Всичко това се прави в болницата , така че и там ще лежите . Може би ще пуснат пак генетично изследване . До колкото съм запозната, може и да бъркам , но имате време още за растежен хормон . Заради него на 6 месеца се лежи в болница за изследвания и протокол . Друго не се сещам , а знам че имаш много въпроси, така че питай смело . Ако искаш тук, ако искаш на лични Simple Smile

simonetka83 ми е скайп Simple Smile

# 110 15 юни 2016, 14:36 ч.

Мнения: 31

Здравейте,благодаря за отговора.Това което ме провокира да се консултирам с еднокринолог е ниският ръст на дъщеря ми.Тя е едва 124 см. и е най-ниската в класа.Аз от 3 години поне се карам с личната лекарка да направим някакви изследвания,но понеже аз съм висока 160 см, а съпругът ми -172 см. тя ме убеждаваше ,че е нормално да е ниска.Освен ръста,няма никакви други симтоми ,че има проблем.Завърши с отличие 3 клас ,ходи на танци ,английски-развива се съвсем нормално.Направиха ни изследване за костната плътност ,която отговаря за 8г. и 9 м.От генетичното изследване се разбра ,че има синдром на Търнър -мозаечен тип.Понеже ние сме от Пловдив ни насочиха за консултация с доц.Стефанова ,която трябва да направим на 21.06.До тогава направо ще откача от притеснение и неизвестност.Дано само да може да ни приеме тогава и да направим изследванията.Дано да повторят и генетичното изследване,защото аз все още не мога да повярвам на резултата.Искам да попитам също правят ли ехограф за установяване на яйчници и матка?Д

# 111 15 юни 2016, 14:51 ч.

София
Мнения: 199

Ами ако имате записан час, ще ви приеме . В ендокринологията не правят такъв преглед до колкото знам, може и да бъркам . С дечицата които съм се засичала за такъв преглед ги пращат в Майчин дом на детски гинеколог . А и честно казано не знам кога се прави той, на мен обясниха че са мънички още и може да не се види хубаво и само да ни уплашат. Ние сме на 6 г. Една година след като започнахме хормона пораснахме с 9 см някъде . Още растем, така че имай вяра Simple Smile

От докторката имаме уверението ,че минимум 150 см ще станем , но се взима в предвид и това колко сте високи ти и татко и . А че са ни умници и изобретателни, за никой не е тайна Wink

. Децата са си прекрасни, въпреки всичко . Дано имат късмета да имат свои дечица Praynig

. Имаме си и големи девойки, които се лекуват и правят опити за дечица, даже едната девойка я чакам всеки момент да се похвали , че термина и наближава Simple Smile

# 112 15 юни 2016, 15:30 ч.

Мнения: 31

Имам и още един въпрос към майчетата,на кой месец от началото на приема на растежния хормон започна да се вижда неговото действие?

# 113 15 юни 2016, 15:34 ч.

София
Мнения: 199

При нас беше с около 1 см на месец от самото начало .

# 114 15 юни 2016, 16:09 ч.

Мнения: 31

Значи трябва да се въоръжим с много търпение , сили и най-вече вяра,че всичко ще се оправи.Желая го и на мъничетата и на вече по-порасналите мъничета да имат късмет да се сдобият със собствени мъничета.Благодаря за куража и вярата,която ми вдъхна simonetka. Ще пиша пак след прегледа.

# 115 15 юни 2016, 16:14 ч.

София
Мнения: 199

Точно така и моля, пак заповядай. Ще чакаме новини . Ние ще лежим август за протокол . Simple Smile

# 116 23 юни 2016, 12:33 ч.

Мнения: 31

Здравей simonetka,минахме прегледа при доц.Стефанова.След 1 час и 40 мин.закъснение ни прие .Прочете експертизата която носехме от болницата в Пловдив и ни каза ,че за растежния хормон трябва да постъпим в клиниката за да ни направят необходимите изследвания.Това беше цялата работа.Аз очаквах поне да ни даде някакви разяснения ,но сестрата каза ,че в болницата ще говорим повече.Дано наистина да е така,защото аз все още съм в невидение какво точно ни очаква.Сега на 28 ,06 ще ни приемат в клиниката и тогава ще пиша пак.