Публикувана: 15 окт. 2008, 08:31 ч.
Последно мнение: 1 окт. 2025, 23:00 ч.

Родители на деца с Редки заболявания

215 031
721
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са основните предизвикателства, пред които са изправени родителите на деца с редки заболявания в България?
Какви инициативи се предприемат за подпомагане на хората с редки заболявания в България?
Каква е ролята на Националния алианс на хората с редки болести и Информационния център за редки болести и лекарства сираци в България?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са основните предизвикателства, пред които са изправени родителите на деца с редки заболявания в България?
  
  Родителите на деца с редки заболявания в България се сблъскват с трудности при достъпа до лекарства, бавната бюрокрация и неефективните взаимодействия със здравните институции. Освен това те често изпитват липса на информация и подкрепа за редките заболявания.
- Какви инициативи се предприемат за подпомагане на хората с редки заболявания в България?
  
  Има инициативи като създаването на Национален регистър на пациентите с редки заболявания в България, както и благотворителни изложби и концерти, които се провеждат с цел събиране на средства за хора с редки заболявания. Освен това се организират конференции и събития, като Конференцията по редки болести в Пловдив, за да се съберат родители, близки и болни със редки заболявания.
- Каква е ролята на Националния алианс на хората с редки болести и Информационния център за редки болести и лекарства сираци в България?
  
  Националният алианс на хората с редки болести и Информационният център за редки болести и лекарства сираци играят решаваща роля в организирането на събития, като Конференцията по редки болести, както и в събирането на информация и ресурси за хора с редки заболявания в България.
- Какви са предизвикателствата при диагностицирането на редки заболявания в България?
- Какви теми се обсъждат в публикациите?

# 135 9 фев. 2010, 14:10 ч.

Мнения: 531

Цитат на: грънчарска в вт, 09 фев 2010, 12:19

моята дъщеря е с остеогенезис имперфекта,която сега е на 10 год.Заболяването също така се нарича порцеланови кости,защото лесно се чупят.Сега детето е на лечение с растежен хормон,но докога, като лекарството не се отпуска от държавата,а трябва да се купува.Без това лекарство да е вече в инвалидна количка.За тази година е осигурено лекарство.Боже тази държава докъде стигна,та да не може да осигурява на нашите деца едно адекватно лечение,а те имат нужда от лечение и специални грижи,като ние родителите сме готови на всичко,за по - доброто бъдеще на нашите слънца.

Моят съвет е - борете се.
Потърсете и други родители със същото заболяване, дайте медийна гласност, пишете писма до Министерството на здравето...Правете всичко по силите си за да имате нужните медикаменти и то безплатно от държавата.
Мога да ви дам координати на Владимир Томов председеател на Алианса по редки болести, за да ви помогне и той с кавото може.
Ние например с много упоритост и борба осигорихме един медикамент, който струва 5000 на месец, макар живота на децата да няма цена, постигнахме едно по-добро качество на живот и борбата ни няма да спре, докато един ден не се намери лек,който да ги лекува изцяло, макар всички да знаем,че генетичните болести не се лекуват.
Борба му е майката, за това смело напред,а майчината любов прави чудеса, така,че....

# 136 9 фев. 2010, 14:20 ч.

BG
Мнения: 2 217

Цитат на: Алина в вт, 09 фев 2010, 13:06

Цитат на: Stephy в пн, 01 фев 2010, 21:20

Какво представлява "ген изсл.FISH"?

Това означава да се преброят и уточнят гените в конкретна хромозома, казано лаишки.
Например, както моята дъщеря е с хромозомна аберация, с FISH може да се изследва точно кои гени от хромозомата липсват, защото липсващите части не са еднакви при всички.
Аз бих го направила, но незнам дали после някой в Бг може да ми каже какво точно значи липсата на този или онзи ген, при положение, че доц. Георгиева на 14 ет. в Майчин дом, при която ходих на консултация, ми каза , че е виждала само още едно дете с нашето заболяване, и то преди 30 год.

Благодаря за отговора! bouquet

Доц. Георгиева, по мои впечатления, не е особено човечна и компетентна. След като откриха, чрез ултразвук, че детето ми има заболяване /не беше ясно все още какво, но предполагаха ахондроплазия - нисък ръст/, тя ми обясни че ен бива да се притеснявам. В крайна сметка, какво толкова - нали детето щяло да бъде с ума си!!! И куп други безсмислици. По мое мнение Кременски и Симеонов са компетентни, но вторият е ужасно авторитарна личност и аз лично хич не го харесвам Naughty

/макар, че се забавлявам от реакциите му когато не изпълняваш заповедите му hahaha

/.

anettee , бих могла да разпространявам листовки. За нашия случай мисля, че няма смисъл. Към днешна дата, няма лечение на болестта на детко ... Бих могла да даря пари за балони, ако това е от някаква помощ ...

# 137 9 фев. 2010, 21:17 ч.

Мнения: 144

Анета на лични тук и във фейсбуук ти изпратих предложение, което ако си струва да се реализира може би е добре да се започне на 28. Изпратил съм ти го и на и-мейл. Дали е възможно да ми отговориш какво смяташ за него.

Намерих това ( http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Disease.aspx?PageID=4&diseaseID=9857 http://search.yahoo.com/search?p=rare+diseases+forums&toggle … &fr=yfp-t-892 http://search.yahoo.com/search;_ylt=A0geu9tssnFLJFIBLdRXNyoA?p=r … p-t-892&sao=1 http://search.yahoo.com/search?p=rare+diseases+chats&fr=yfp- … NSUQ--,1265828856 http://search.yahoo.com/search;_ylt=A0geu.LSsnFLqSwBCNhXNyoA?p=r … p-t-892&sao=1 ). А предполагам сте в постоянно сътрудничество с тази организация ( http://www.rarediseases.org/ ). Това ( http://www.theagapecenter.com/Organizations/Conditions-Diseases/Rare.htm ) пък май е списък с организации на хора с различни редки заболявания. Намерих го тук ( http://search.yahoo.com/search;_ylt=A0geu7Y3s3FLXnEAyxlXNyoA?p=R … p-t-892&sao=1 ). И тук ( http://www.google.com/#hl=en&q=rare+diseases+organizations&a … =a048890d3c90c6fc ) има организации на хора с редки заболявания. Там намерих тази организация ( http://raredisorders.ca/ ).

Намерих и това ( http://twitter.com/rarediseaseday ).

Последна редакция: ср, 10 фев 2010, 00:21 от Ehriz

# 138 9 фев. 2010, 22:29 ч.

Варна
Мнения: 266

http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-hemifacial-m … mia-bay-area.php-извън темата по която е пуснато искам да благодаря на Ehriz ,за този линк.не можех да си обясня доста неща,но вече са ми ясни-жалко че не знам добре английския за да потърся и още такива статии

# 139 10 фев. 2010, 15:28 ч.

Варна
Мнения: 2 305

Стефи, лекарите явно са на мнение, че най-тежкото страдание е, когато пациентът не е с ума си, всичко друго е поносимо. А доц.Кременски ми се струва, че повече се вълнува от превенцията на генетичните заболявания, а не от живота с тях и лечението им.

За деня на редките болести смятам за безмислено раздаването на брошури и подаръци. За какво? Тези пациенти имат нужда те от помощ, а не да правят излишни подаръци на обществото. Миналата година на Деня на редките болести циганите по центъра на Варна с радост разграбиха фанелките и шапките. И каква полза имаха пациентите от това? Никаква. Е, може би ползата беше, че медиите снимаха това и все пак пуснаха репортажи.

Според мен за редките болести трябва да се говори в медиите и в медицинските университети и колежи. За да знаят бъдещите и настоящи лекари къде евентуално могат да насочат пациентите си. За редките болести трябва да се говори и със законодателите. Това е моето мнение.

# 140 10 фев. 2010, 15:58 ч.

Мнения: 531

Lilibon, споделям мнението ти.
Миналата година направих всичко с неухота и в последният момент, поне към тогавашна дата успях да осигоря един хубав репортаж по БТВ, за болните от таласемия, но останалото беше пародия.
Има някаква красота и символика в пускането на балони, макар, че нито на мен нито на някой му е до балони и празнуване.
А за Кременски не искам да отварям дума, но ще споделя:
Когато отвориха наредба 34 и министъра каза: Честито имате си медикамента, от който имате нужда"
Кремески каза:" Сега ще лекувате 100 , след 5 години 200, тогава ще трябват двойно повече срества, няма смисъл."
С една дума за какво да живеят децата ни и да са в тежест на държавата, по-хубаво да не бяха се раждали изобщо, е да ама са родени и са ни най-свидните същества. Всеки техен миг живот за нас е подарък.

# 141 10 фев. 2010, 16:24 ч.

Варна
Мнения: 2 305

Ани, същото отношение вероятно го е имало преди години и към други пациенти, с тогава смятани за нелечими болести. Имам чувството, че словосъчетанието "Генетично заболяване" предизвиква автоматичната реакция "нелечимо". А нещата се менят и вече не е така. Просто не трябва да им позволяваме да се отпускат и да отписват пациентите. Защото това, че си болен по рождение не те прави по-малко човек.

Аз съм с малко фаталистка нагласа, напоследък край мен починаха изненадващо разни млади хора, дето ей така, за седмица си заминаха без преди това да им има нещо. Та мисълта ми е, че никой не знае колко му е писано да живее, независимо от здравословното му състояние по рождение или в момента. Всички си отиваме в крайна сметка, щом едни ще бъдат лекувани, значи и останалите трябва да получат медицински грижи, независимо колко често им се налага.

Всеки миг от всеки живот е подарък, затова не забравяйте да се радвате на живота си, докато го имате. Hug

# 142 13 фев. 2010, 13:51 ч.

Мнения: 144

Lilibon много си права и на мен ми се е случвало много пъти да отписват сина ми но той напук на всички живее е се радваме заедно но всеки миг от живота.Всеки ден благодаря на господ че ми дава още един ден с моето прекрасно момченце. Two Hearts

# 143 13 фев. 2010, 19:35 ч.

Мнения: 314

Lilibon и аз съм напълно съгласна с теб и с Лена.Всъшност все едно че събра хаоса от моя мозък и го подреди в словесен вид.
Може би този ден трябва да бъде повод да контактуваме повече помежду си не само в нета а на живо .Нищо че сме от различни градове.

# 144 16 фев. 2010, 15:27 ч.

Мнения: 531

На 25-ти ще има пресконференция в София, ако някой от вас иска медийна изява, за да постави проблемите си на дневен ред пред обществото, може да присъства.

# 145 17 фев. 2010, 17:23 ч.

Мнения: 531

# 146 18 фев. 2010, 19:28 ч.

Мнения: 144

Къде ще бъде пресконференцията?

# 147 20 фев. 2010, 21:07 ч.

Мнения: 531

Цитат на: lena_stoicheva в чт, 18 фев 2010, 19:28

Къде ще бъде пресконференцията?

На 25 февруари в 11ч. в БТА. Желателно е присъствието на поне един представител от пациентска асоциация. Използвайте този шанс за контакт с медиите.
Моля, тези от вас, които смятат да участват в прес-конференцията, да се свържат с г-н Томов, за да ги има на предвид.
Ще дам на лични телефона на Владо Томов, за тези,които се интересуват.

# 148 23 фев. 2010, 11:31 ч.

BG
Мнения: 2 217

anettee, невероятна си! bouquet

За съжаление няма да мога да присъствам. Ще дават ли репортаж по телевизията от пресконференцията?

# 149 23 фев. 2010, 14:06 ч.

Варна
Мнения: 2 305

Днес Anettee има рожден ден!

Скъпа Ани, бъди здрава и все така силна, дано животът ти направи пътя по-лек и по-щастлив, да си обградена от усмивките и радостта на любящите те хора! Честито! newsm51

Препоръчани теми

Химия и биология 11-12 клас

Домакини 87/ С лятно настроение

731
Домакини

Ноемврийски бебчета 2021

Епилепсия при дете

Причина:

Причина: