Синдактилия

Здравейте момичета Как сте всички?От много отдавна никой не е писал и не знам дали ще ни разрешат да я подновим, но ще пробвам.
Честита Нова Година, дано тя ни донесе много щастие.

Ние се оперирахме на 4ти Януари в Лондон. Много съм доволна, за сега разделихме показалеца и кутрето. Ето и копиран разказ от една друга тема където го писах,че не ми се пише пак, а и дребната въпреки че е вързана, не и пречи да се мята с надолу главата от прозореца на дивана и да търчи като отвързана.

 В понеделник пристигнахме и понеже моя милост беше пропуснала да се обади в хотела, едвам ни настаниха. Но то било за добро, имаха само апартаменти и Яна можа да търчи цяла вечер. Самия хотел се намираше точно в центъра на Лондон, а като пресечеш уличката, беше входа на болницата. Яна едвам заспа към 12, но аз така и не успях. В 7 часа станахме, облякохме се и отидохме. Там почакахме около половин час, говорихме с 3-ма лекари, анестезиолог, сестри и кой ли още не. Накрая ни вкараха в една зала. Дадоха на Яна сиропче, с което да се успокои, за щастие го смесихме с нурофен (тя го обожава) и го изпи без зор. То я поуспокои, пуснаха и любимите предавания по ТВ и съвсем се кротна. След малко я съблякох и тръгнахме към операционната. Там ме посрещна супер мил и усмихнат анестезиолога. Каза ми да седна и да си я гушна, подаде и маската, но тя се възпротиви и той само с маркучето я успа много бързо. Помогна ми да я сложим за кревата, каза да я целуна за чао и че била смело момиче и .... аз ревнах. Той се притесни и тръгна да ми казва нещо, но аз се хванах за сестрата и избягахме. Тя ме заведе на етажа, където щяхме да спим, оставих багажа и се обадих на мъжо. Него го изпратих да се оправя с колата, че в този Лондон много трудно се паркира, особено за толкова дълго. А и не ми трябваше и той да ми припада там. Намерихме се на рецепцията и хукнахме да се разхождаме. Операцията, ми казаха че ще е поне 3 часа и да изляза да се разходя, а те ще ми се обадят като е готова. Разхождахме се като лудите около болницата и към 13:00 се обадиха. На бегом стигнахме. Аз очаквах да си я видя ошаматена или направо спяща... нооо вместо това намерих едно зверче, което крещи с цяло гърло, бие, хапе, щипе и се мята голо само по памперс. Една сестра се опитваше да я гушне, друга да я завие, а трета да пази тръбичките, други три гледаха втрещено. Гушнах я но тя беше толкова ядосана че са и вързали ръката, че продължи да си хапе превръзката. Срещнах и доктора пред асансьора, но човека само каза, че не я боли и че всичко е минало прекрасно и каза, че ще мине, когато дзвера спре да се дере, че не можем да се чуем. Слязохме в стаята, горките хора там... Яна продължи да се дере още час. Накрая кротна, ама не съвсем. Реши, че иска да тича (гола) и че е гладна. Лелеее толкова храна погълна това дете. Държах я гола още няколко часа, завита в едно одеяло, но накрая просто не можех да я одържам, а сестрите не даваха да я обличам, че доктора не им бил казал. Извадих един цял гащеризон (абоката и беше на крака и нямаше как да и сложа чорап) отидох при сестрите за ножица, отрязах ръкава и я облякох. Заведох я в стаята с играчките и я пуснах да щурее. Голям купон, само дето хич не се пази това дете. Една сестра идваше на всеки 15 мин да ни пита как сме и да и носи храна, друга и мери пулс, температура и дишане. Яна като ги видеше и правеше една сърдита муцка и се опитваше да ги уплаши. Накрая пак ги плашеше но и м свикна и с едната си пляскаха ръцете за "дай 5". Страхотно отношение, със много добри специалисти и страхотна грижа. Единственото, което не ми хареса беше, че понеже имаше кухня с безплатна храна, едни лели (майки на други деца) непрекъснато ядяха, даже семейството до нас, имаха още 3 деца цял ден висяха и ядяха(цялото семейство), а по принцип храната е само за пациентите. Но това да са им проблемите. То всъщност аз се ядосах не за друго, ами моето зверче уж заспа към 7:30, но се събуди пак в 8:10 отново гладно и не беше останала и троха. А сутринта имаше малко мляко, което една сестра донесе за Яна и за друго дете ако иска и в момента в който аз и сипах в една чашка, те се метнаха и остатъка си го сипаха по кафетата, а има и други деца егати. Както и да е. Сутринта ми направи впечатление, че всеки пациент имаше отделна визитация с различни специалисти. При нас дойдоха 10 човека пластични хирурзи, плюс нашия. Само шефката не дойде, но с нея се видяхме в коридора и тя каза, че ме изпуснала вчера, но и тя каза че всичко е наред и ще е видим след 3 седмици. Та така, Яна, казаха, че вече имала идеален показалец + не толкова идеално кутре, но добре отделени.
 
Лек ден на всички.

За много години, момичета!
Здраве и щастие пожелавам на вас и на хората, които обичате!
Шу, много се радвам, че нещата при вас се развиват добре. Сигурна бях! Съжалявам само, че трябва да търсим изход по чуждите държави, а уж сме европейска България...
При нас няма нищо ново - пръстчето си расте и развива нормално с останалите и ако не пречеше на обувката, нямаше да го пипаме. Но е много встрани, няма как.
Притеснявам се от анестезията при операцията - явно хлапето ще има алергии като нас с баща му, вече даде реакция на АМ, някои зеленчуци, сдоби се и с атопичен дерматит, та сега него борим. Но, ще му мисля, когато му дойде времето. А то наближава - вече преполови половин годинка, още толкова, и ще оперираме.

Ей, момичета здравейте! За много години и само радостни дни и новини ви пожелавам.
Шу, много се радвам за вас. Браво, вие сте едни смели и силни момичета Когато четох как е минало всичко при вас толкова се вълнувах, че чак ми потекоха сълзите и от радост и от това, че отново преживявах и нашите операции. Пожелавам и на другите мами да ни зарадват с добри новини
Шу, говорихте ли с лекарите за рехабилитация на пръстчетата по-нататък и как точно да се прави?Ще се налага ли и друга операция?
При нас, както вече писах, нещата са си същите. Пръстчетата ги движи, но в средната фаланга все още не се забелязва движение, тъй като няма и рефлекс за движение т.е. сигнала от мозъка да движи там го няма, защото досега никога не е имало движение там - така ми обясни рехабилитаторката. Но като цяло си служи добре с ръката и пръстите, държи молива и химикала нормално за да пише и рисува.
Много усмивки и прегръдки от нас

Здравейте момичета. Много благодаря за милите думи.
 Яна много добре се чувства, търчи, крещи,катери се, хич не и пука, че едната и ръка и е вързана за главата. Единственото кофти е че не се пази и като падне, си пада на главата, защото не може да се подпре.
Сега в сряда сме на превръзка и ще говорим за бъдещите планове и необходимо ли е да се прави рехабилитация. Иначе от тук на татък има два варианта или се разделят средния и безимения и толкова или се присажда кост на средния, изчаква се известно време и тогава се разделят. Много има да се мисли. Аз не помня дали съм казвала, но при нас има липсващи фаланги и средния е най зле.

Та така, а иначе за страната.... какво да ви кажа, ние просто искахме да проверим всичко, което ни е по възможностите и затова обиколихме и Франция и Германия. Тук се оказа че най ни допада докторката, а и вече от година и половина си живеем тук, та ни е и най лесно    Вярно, по трудно е от колкото да сме в Бг, защото сме сами, но....и така се оправяме

Чудя се само, лятото ще сме 3 седмици в Токио, дали да не издиря някого там, който също да си каже мнението, или да не се обърквам допълнително

Ето ако ви се гледат малко снимки на малката и баткото http://www.facebook.com/photo.php?pid=31098514&l=edd98b9a2c&id=1589593556

Лека и успешна седмица

И аз да се включа по темата. Родена съм със синдактилия на втори, трети и четвърти пръст на ръцете и краката + клинодактилия на палците. Нямам фаланги на показалците и средните пръсти  на ръцете и не мога да ги сгъвам. Брат ми е по същия начин, но с тази разлика, че може да си сгъва всички пръсти, но пък палците на краката са му страшно деформирани. Аномалиите са генетични - предават се от прадядо ми, който е имал само на краката, баба ми - също, но нейната сестра и нейното поколение нямат. Леля ми има само на долните крайници, докато майка ми има и на горните, а оттам вече и ние с брат ми. Когато забременя с него, тя ходи на консултация в София, за да й кажат дали и той ще се роди така. Но в крайна сметка нищо не могли да видят на видеозона и успокоението на докторите било, че и с вълча уста да е, щом може да се коригира оперативно, не е толкова страшно.  Да, не е толкова страшно, както ако беше с ментални увреждания, но това са си близо 10 операции, а и предстоят още. Пък и като нямаш човек до себе си е още по-трудно. Колкото до процента предаваемост, лекарите са го изчислили на 50/50, но досега при нас е 100/100. Което мен лично много ме тревожи, защото не знам по какъв начин би могла да се изолира тази дефектна хромозома, а не искам и моето дете да преживее това, което преживяхме аз и моето семейство  Някой чел ли е литература по въпроса с генетичното предаване и как може да бъде избегнато или всичко е Божа работа?!

The_little, 
не зная дали сте правили генетична консултация. Мога да ти предложа да пишеш на проф. Кременски/пращам е-маил на лични/. А иначе за унаследяването и аз съм си мислила , ако дай боже сина ми има деца. Но , до тогава имаме време. Все пак ще ми е интерсно, други дали са запознати.

Благодаря за информацията, още днес ще му пиша! 

the little здравей,
ти повдигаш един много важен въпрос, върху който ние с мъжа ми сме мислили и обсъждали, но тъй като детенце още е много малко не стои на дневен ред. Мъжа ми попадна на някаква статия, в която се твърдеше че руски учени са изолирали точно тази мутация на гена, но инфото е само дотам. Все пак е някаква надежда и според някакви наши /мои и на мъжа ми/ разсъждения и предположения би трябвало да е възможно унаследяването на тази мутация да се прекрати чрез инвитро оплождане, като се "премахне" образно казано тази мутация от гена. Това са някакви наши предположения, както казах и незнаем дали това се практикува в наши дни и то в БГ. Ако си спомняте как оповестиха случая с първото т. нар. генно-модифицирано бебе във Великобритания, на което премахнаха гена за рак на гърдата, който доказано се унаследявал по линия и на двамата родители. Оповестиха го много сензационно и се водеха полемики дали това е редно да се прави или не. Според мен, такива опити и в момента се правят и то съвсем не само в UK, а и в други държави, но са на експериментален етап още и не се оповестяват официално. А що се отнася до моралната страна на проблема и човешката намеса в природните дадености - темата е голяма и комплексна.  Но се радвам, че си говорим и за това и всеки може да помогне с инфо. Ние с мъжа ми със сигурност ще се интересуваме много по-сериозно по този въпрос.
the little ти на каква възраст си - извинявай за въпроса, ако искаш не ми отговаряй, но ми стана интересно как се справяш с всички съпътстващи неудобства и проблеми от типа отношение на околните към теб и различното в теб.
Шу, как са нещата при вас - ходите ли на рехабилитация?
Е, чао за сега

Еллли , за момента в Бг това е научна фантастика
При IVF дори да се прави генетичен скрининг то е само на база една клетка. Тоест кръгът изследвания е много ограничен. Правят оглед на хромозомите за аномалии,  за толкова задълбочено изследване едва ли може да става дума. Освен това рисковете са много.
Говорила съм го това с генетик от катедрата на проф.Кременски.

IVF не е панацаея, минала съм през това и знам етапите

Вера, ти направо ме отчая!  Така се надявах да има начин да не го предам на своите деца, все пак най-голямата ми мечта е да стана мама и по възможност на здраво детенце!
Еллли, на 25 г. съм. За отношението на околните - какво да ти кажа, всичко е до нагласата. Когато бях малка, бях много комплексирана на тази тема, но вече не ми пука особено. Хубавото е, че е нещо, което не се вижда и може да се скрие (специално за краката), а за ръцете всички мислят, че съм изгорена. На някои потвърждавам съмненията, а на други им казвам истината. Най-кофти е лятото, когато трябва да ходя със затворени обувки   , направо ми се реве! И си викам: "Какво нещо са хората! Не умеят да се радват на това, което имат! Какви щастливци са другите, че могат да ходят боси, а дори не го осъзнават!"

the_little , аз съм просто майка от форума. Трябва ти консултация с генетик, ама сериозна.
Прочетох отново написаното от теб и всъщност има някакво наслагване от страна на баба ти и дядо ти. Ако се установи кои дефекти на гените носите, вече ще е по-лесно като се изследва твоя партньор да се преценят рисковете за раждане на дете с малформация.
По-реален ми се струва вариантът с амниоцентеза, но е и много по-тежък. Защото говорим вече за развита, напреднала бременност.
Свържи се с доцент Кременски или с д-р Алекс Савов.

Като говоим за амниоцентеза, ще се включа, аз чакам трето дете, а първото ми има макродактилия.  Правих си амнио, но не заради това . И генетичката потвърди това което знам, проблем като при мойто  дете не би могъл да се диагностицира с амниоцентеза, понеже тя изследва само хромозомите. А в случая говорим за дефекти на гени или дори отделни части от гени.  Мисля , че начинът, по който се унаследява при вас би помогнал. Мисля си също обаче, че това за което споменаваш за 50% вероятност е доста достоверно съдейки, по това което си казала за вашето унаследяване. Т.е имате един да го наречем дефектен ген и вероятността той да се предаде е 50% , според това от кой от двамата родители го вземе детето. Ето както баба ти го е унаследила, но нейната сестра не. Т.е горе долу както при пола, вероятността също е 50% момче/момиче, но има семейства само с момичета и такива само с момчета. Та това са мойте интерпретации. Принципно на нас са ни казвали, че при нас заболяването е полигенно, но моето дете има и допълнителни  проблеми, пък и е друго. Абе най-добре си направи си генетична консултация. И ако имаш желание разкажи, какво са ти казали.
Стискаме палци.

Амниоцентезата, доколкото знам, се прави на плода, а на мен ми се иска да предотвратя, ако е възможно, онаследяването. А щом бебето е заченато, ще ми е подир дъжд качулка това изследване.
В началото на април ще идвам със семейството ми в София и възнамерявам да се срещна с професор Кременски да видим той какво ще ми каже. Ще ходим и до Горна Баня за консултация с ортопед за брат ми и в тази връзка искам да помоля, ако някой знае къде бихме могли да нощуваме по-евтино, да ми пише на лични! Благодаря предварително!

Клиника Надежда, съвместно с генетици разработват метод за генетичен скрининг при АРТ, което ще помогне да се "хванат" около 4000 генетични заболявания. Дано скоро го въведат, ще държа връзка и ще докладвам .

Здравейте момичета
Аз влизам само да кажа, че малката ще я оперираме отново на 19ти април. Този път ще присаждат кост на средното пръстче. Костта ще вземат от таза. Този метод не го бях срещала никъде и реших да споделя, ако някой иска координати на тази болница в Лондон веднага ще дам.
Лек ден