Синдактилия

Еллли , консултацията с генетик може само да ви помогне в решението дали или не да имате повече деца. При нас унаследяването е от единият дядо, който има сраствания на същите пръсти на краката. Изчисляват се процентни вероятности за дете с увреждания, има амниоцинеза също. Като за начало ще ви разпитат вас поотделно /родителите/, после ще вземат кръв и от двамата. Може да се уговорите и да занесеш проба на детето в катедрата, да не я водите там. Ние така ползвахме рутинните профилактични изследвания на 6 м.възраст и взеха проба и за генетични. Предварително се бях уговорила с генетика какво и как. Само да уточня, че аз генетични точно във връзка със синдактилията не съм правила, а във връзка с друго наследствено заболяване, което имаме в рода ни.
Иначе ние растем и чакаме да станем големи. Но с това идва и страха от лекари, всичко, което ти си описала. Сега дори като идем на паркинга пред кабинета на джипи-то и не искат да слизат от колата. За горе да не ти разправям какъв цирк става, двамата като ревнат.

Всъщност Ивка няма синдактилия, но тя май само това няма.При нея има доказани мозъчни изменения(по-вероятно причинени от инфекция през първите 3мес. от бременността), епилепсия(с две активни огнища),ДЦП, аутизъм, хиперактивна изостава умствено и май това стига.Предстои да и направим генетични изследвания за аберации в 3 и 13 хромозомна двойка.След нея родих момиченце с вроден мегаколон,сам по себе си не е страшен, но при нас придружен с болест на Хиршпрунг нещо ужасно и страшно.По- лошото е че въпреки генетичните които правихме след смъртта на малкото ангелче, никой не се сети, че този Хиршпрунг може да е нещо сериозно.Миналата година ми се наложи да правя аборт по медицински показатели в 23седмица, оформено бебе, но не било писано да се ражда имаше холопрозенцефалия, синдактилия, полидактилия и незнам още какво страшно е чак.Едва тази година ни направиха изследване на въпросните хромозомни двойки и излезе че при съпруга ми между тях има размяна най-лаишки казано.Абе откриха проблема, слава на Бога няма да раждаме повече болни деца.Интересното е че съпруга ми външно няма някакви белези за нещо нередно.Затова писах във вашата тема по-скоро ми беше интересно дали сте били изследвани, и какво точно е изследвано

Еллли сега видях, че си писала-нашата операция я направи точно проф. Матев,септември 1999г.,малкия беше на три месеца. Ще го благославям този човек докато съм жива, пръстчетата ги раздели с конци.Всяка седмица в продължение на два месеца бяхме в София, постепенно ги издърпваше нагоре, говоря за конците, докато накрая стигна до върха на фалангите и се разделиха. Понеже при нас имаше подозрения за Синдром на Даун, веднага след раждането бяха направени всички необходими изследвания на вътрешните органи-всичко в норма и без изменения.Генетичните изследвания излязоха след около десет дни - хромозоми XY. НЯМАМЕ И В ДВАТА НИ РОДА ПОДОБНИ ПРОБЛЕМИ, така че как по дяволите се е случило, така и никой не успя да ми обясни. И сега нещо приятно да ви кажа, синчето е включено в училищния отбор по шах-мат,на общинско ниво станаха първенци, следва областно състезание, яви се на две състезания по природни науки и математика и има отлични резултати, предстои ни подобно по български език, пълен отличник е и много разумно дете-така че Господ като взема едно дава друго, това ми го каза моята баба, която беше много мъдра жена. Няма да се предавате, и най-вече да слушате,този или онзи какво са казали, това са нашите деца, най-хубавите деца и ние ще сме зад тях във всяка една ситуация. Дано съм успяла да ви повдигна поне малко духа, трудно е,но затова сме майки. Успех на всички и пишете, чувствам всяка една от вас като сестра по съдба, когато си помагаме било с добра дума, било със съвет ставаме по-силни, и тази сила я предаваме на дечицата си.

Еллли, отдавна исках да ти пиши по този повод, но все не мога да се организирам, извинявай за късното включване. Но относно издърпването на костите искам да ти споделя надблюдения , които имам. Не знам в Горна Баня за какъв метод точно са говорили. Но докато бяхме в Петербург, доста деца в отделението бяха с апарати на Велизаров, с тези апарати, точно с някакви шини полека лека се издърпват коститете на дължина, а и др корекции май се правят. И не мисля ,  че този метод е много нов ,аз дори по филми са виждала такова, но може да има и други аналогични технологии. Та искам само да кажа , че всички деца , кото бяха с тези апарати се чувстваха съвсем нормално, не съм забелязаля някой да страда от болка. Освен това в нашата стая имаше майка , чието дете е носило такъв апарат в продължение на три месеца. Тя каза , че наистина не е много приятно, когато се прави завъртането на болта, защото той се върти с с части от оборота няколко пъти в денонощието (според предписанието).Но в никакъв случай не става въпрос за големи болки. Т.е. такива методи има, прилагат се много и не става въпрос за някакви страшни болки. Е не знам във вашия случай как е точно и дали може да се приложи, просто исках да кажа какво съм видяла и чула от хора изпитали го, в случай че ти е полезно.

Случайно ми попадна едно каре в списание относно отглеждане на кожни присадки в изкуствени условия. Някой знае ли нещо по въпроса? Пишеше, че има данни до година да стане масова технология и улеснява много случаите при които се налага присадки на големи повърхности.

Току-що гледах ТВ бебе по Канал 1 с тема "Вродени малформации при децата". Гост в студиото беше проф.Бранков от детска хирургия в Пирогов. Той спомена, че синдактилии и полидактилии в Пирогов ги оперира доц.Тричкова. Някой ходил ли е на консултация при нея? Отзиви?

Предаването ме смаза, даваха кадри от операционна. Не знам как ще намеря сили да започнем.

Верата,аз съм ходила в Пирогов, но при Д-р. Кътева. При нея ме изпрати неин колега ортопед, който ми е близък. Ако искаш да го питам за тази докторка.

Представиха я като завеждащ отделението. То и ние сме ходили в Пирогов, както писах преди това при д-р Симеонов.

Извинете объркала съм името - апарат на Илизаров се казва

Здравейте на всички
Най-после да се включа, но имам основателна причина за дългото ми отсъствие и добра новина. Момичета, направихме операцията на пръстчетата на малката бубка. Операциите бяха в Германия при нашия полуроднина лекар през месец май и се прибрахме на 15 юни. Всичко мина благополучно, вече сме с 5 пръстчета на ръчичката, а не с 6 както бяхме. Всички пръстчета са разделени, но все още не е ясно дали ще се раздвижат пълноценно. За сега все още са статични във втора и трета фаланга и все още се стремят да заемат позиция на събрани едно до друго пръстечета. Казаха ни че това е нормално, а и още е твърде рано. Всичко много зависи от правилното раздвижване т.е. рехабилитация на пръстчетата. Сега това ни предстои - другата седмица ще се срещаме с рехабилитатор. Но като цяло тези операции минаха успешно, защото имаше риск четвъртото пръстче да не може да се кръвоснабдява, тъй като се оказа /от направената цветна снимка там/ че липсват артерии за него, което означаваше че пръстчето трябва да се спаси, да остане живо. Слава богу, това се постигна, пренасочиха артериите от това пръстче което махнаха и при 2та операция присадиха малко кожа от коремчето. Сега се чувстваме добре, е, малката е доста чувствителна на тема лекари и пръстчета - знаете какво имам предвид. Но смятам че и това ще се преодолее. Аз още не мога да осъзная че това се случи, въпреки че през цялото време бях впрегнала всичките си сили да бъда до детето си и най-важното да я успокоявам.
До живот ще благославям и ще бъда благодарна на лекарите и всички които ни помогнаха тази операция да се осъществи. Сега две години почивка и наблюдение. Очаква се това четвърто пръстче евентуално да се изкриви по време на разтежа, но може и да не се изкриви. Та след около две години ще се види дали ще се наложи корекция /операция/ за да го изправят, което казаха че е постижимо. Но всичко както казах зависи от раздвижването.
Това е за сега от нас. Надявам се и вие да се похвалите с добра новина - дано.
Прегръщам всички ви и пишете

Еллли , Поздравления!

Благодаря ти Vera
Как сте вие? Малките сладкиши добре ли са?
Момичета, чакаме хубави новини от всички вас
Поздрави и много усмихнато лято

Ще ходим на консулт с доц.Попова. Ако и тя е на мнение, че няма спешна причина за бързане, ще изчакаме още поне година.
Ели, сигурна съм че лекарите понякога се застраховат и разказват и по-сложния сценарий на родителите. Оптимист съм, че вашите пръстчета ще са пъргави и здрави  
Моля те, може и на лични разкажи ми как понася малката операцията. Разбира ли какво й обясняваш. Аз само като чуя думата присадки и съм така 

Eллли честито и от мен. Много се радвам за хубавите новини. И аз се надявам че няма да има нужда от корекции

Вера чакам да кажеш какво е казала Попова.


Исках да ви питам нещо. На вас казвали ли са ви че проблема на ръчичката може да върви в комплект с недоразвит гръден мускул от съответната страна. Яна всеки път и там я гледат, за сега казват че няма разлики, но нищо не се знае като почнат да и растат гърди

Момичета, здравейте. Почерпете се  - вчера моето момче имаше рожден ден - цели 11 г. - сериозна възраст. Беше много хубав рожден ден, целият грееше от щастие, и накрая ми каза - " Мамо, обичам си живота ". Изключително много се радвам за добрите новини, стискам палци всичко да се развива добре при децата ви. Забравих да ви кажа, че ние завършихме четвърти клас - с пълно отличие и грамота, ама хич не ме е срам да го кажа, щях да се пръсна от гордост Характеристиката му е с изцяло отлични показатели - пу-пу да не го урочасам.Шу ,  това за пръв път го чувам , вярно ,че ние сме от обратния пол, но от миналата година навлиза с бодри крачки в пубертета и такива неща, не съм забелязала. Гръдният кош си е абсолютно симетричен, и няма разлика в развитието на мускулите. И аз чакам новини, пишете