Имам бебче с диагноза - ахондроплазия!(нисък ръст) Моля ви пишете..

Не разбрах от кои град си, но в София на адрес ул. Найден Геров 2 е поликлиниката на педиатрията. Тел. на централата е 952 38 40. Ако си вземеш направление от личния лекар за ендокринолог можеш да си запишеш час за д-р Стефанова или някой друг( ако тя вече не работи там). Аз съм работила в клиниката и знам че това са най-добрите детски ендокринолози.

Извинявам се, забравих да поясня, от София! До колкото съм запозната, това е вкалцяване на крайниците и е генетично, не се предава по наследствен път и до сега не са ме насочвали към ендокринолог. Малката беше настанена в същата болница, роди се преждевременно и там ни поставиха диагнозата....Благодаря много за информацията, ще се възползвам!   

  радваме позитивизма и желанието ти да се справите
уви за толкова години мисля, че си първата майка с бебе с тази диагноза...тук
вероятно има и други, но не пишат
надявам се твоето писане да отвори път на повече родители да споделят...и може би да намерят решение
нямам идея какво да те посъветвам, освен да потърсиш и на английски
не е лошо да имаш диагнозата и на латиница - по-лесно да търсиш
желая ти сили да се бориш съ сстраховете и болката си...защото колкото и тежка да е диагнозата, нашите деца имат нужда от нас и любовта ни, от нашето максимално спокойствие и силите да се запазим максимално позитивни и борбени за тях и ...за нас ако щете
  на теб и твоята обичана малка кукла

п.п. нямам и идея защо лекарите са решили, че имате заболяването след като не е направено изследване
все пак няма ли шанс да са сбъркали?  за тяхна грешка и за вас

Здравей
Искам да те поздравя за позитивизма ти  
Пиша в твоята тема,не защото знам нещо по въпроса, а за да коментирам само това:
В квартала ,в който живея и разхождам от седем години различното си дете,живее и тийнейджърка с ахондроплазия.Винаги съм се възхищавала на нея.Това е защото тя е различна/само външно/ ,но живее наистина нормален живот,има огромен кръг от приятели,всъщност не съм я виждала сама,винаги е обиколена от много и различни деца.Всички те я гледат с възхищение,тя май се явява тартора на групата им .Честно да ти кажа,отдавна гледам групичката им,никога обаче не съм видяла някой да се държи с нея особено,напротив тя е точно като тях и приятелчетата и го доказват непрекъснато,не личи да има проблем от тях към нея и обратното Това момиче винаги ми е вдъхвало надежда,че някой ден и към моето дете ще се държат така околните.Ще ми се да си я видяла и ти,тогава щеше да разбереш че и твоето дете ще живее нормален живот,уверявам те.Ти ще го разбереш със сигурност и се надявам да я възпиташ като нормален човек,какъвто е и какъвто ще бъде,за да може и тя да го разбере

Ендокринолозите могат да ти изпишат растежен хормон. Ето и повече информация (съжалявам че е на английски)
Achondroplasia

Achondroplasia is a type of autosomal dominant genetic disorder that is a common cause of
dwarfism. Achondroplastic dwarfs have short stature, with an average adult height of 131 cm (4 feet, 3.8 inches) for males and 123 cm (4 feet, 0.6 inches) for females.

The prevalence is approximately 1 in 25,000.cite journal |author=Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT |title=Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up |journal=Am. J. Med. Genet. A |volume=143 |issue=21 |pages=2502–11 |year=2007 |pmid=17879967 |doi=10.1002/ajmg.a.31919]

Epidemiology

Achondroplasia is one of several congenital conditions with similar presentations, such as osteogenesis imperfecta, multiple epiphyseal dysplasia tarda, achondrogenesis, osteopetrosis, and thanatophoric dysplasia. This makes estimates of prevalence difficult, with changing and subjective diagnostic criteria over time. One detailed and long-running study in the Netherlands found that the prevalence determined at birth was only 1.3 per 100,000 live birthsOMIM|100800|ACHONDROPLASIA; ACH] . However, another study at the same time found a rate of 1 per 10,000.

Causes

Achondroplasia is a result of an autosomal dominant mutation in the fibroblast growth factor receptor gene 3 (Gene|FGFR3), which causes an abnormality of cartilage formation. FGFR3 normally has a negative regulatory effect on bone growth. In achondroplasia, the mutated form of the receptor is constitutively active and this leads to severely shortened bones.

Animals with achondroplasia have one normal copy of the fibroblast growth factor receptor 3 gene and one mutant copy. Two copies of the mutant gene are invariably fatal before, or shortly after birth. Only one copy of the gene needs to be present for the disorder to occur. Therefore, a person with achondroplasia has a 50% chance of passing on the gene to their offspring, meaning that there will be a 50% chance that each child will have achondroplasia. Since two copies (Homozygous) are fatal, if two people with achondroplasia have a child, there is a 25% chance of the child dying shortly after birth, a 50% chance the child will have achondroplasia, and a 25% chance the child will have a normal phenotype. However, in the majority of cases, people with achondroplasia are born to parents who don't have the condition. This is the result of a new mutation.cite journal |author=Richette P, Bardin T, Stheneur C |title=Achondroplasia: From genotype to phenotype |journal=Joint Bone Spine |volume= 75|issue= | pages = 125|year=2007 |pmid=17950653 |doi=10.1016/j.jbspin.2007.06.007]

New gene mutations are associated with increasing paternal agecite journal |author=Dakouane Giudicelli M, Serazin V, Le Sciellour CR, Albert M, Selva J, Giudicelli Y |title=Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies |journal=Fertil Steril |volume= 89|issue= |pages= 1651|year=2007 |pmid=17706214 |doi=10.1016/j.fertnstert.2007.04.037] (over 35 years). Studies have demonstrated that new gene mutations are exclusively inherited from the father and occur during spermatogenesis (as opposed to resulting from a gonadal mosaicism). More than 99% of achondroplasia is caused by two different mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). In about 98% of cases, a G to A point mutation at nucleotide 1138 of the FGFR3 gene causes a glycine to arginine substitution (Bellus et al 1995, Shiang et al 1994, Rousseau et al 1996). About 1% of cases are caused by a G to C point mutation at nucleotide 1138.

There are two other syndromes with a genetic basis similar to achondroplasia: hypochondroplasia and thanatophoric dysplasia.

Diagnosis

Achondroplasia can be detected before birth by the use of prenatal ultrasound. A DNA test can be performed before birth to detect homozygosity, where two copies of the mutant gene are inherited, a condition which is lethal and leads to stillbirths. Other indicators of achondroplasia include slow motor movement and low muscle tone (hypotonia). One result of low muscle tone is that walking doesn't occur until between 24 and 36 months. Because of short stature, obesity is often associated with the condition. Children often have middle ear infections (otitis media) because of abnormal drainage of the tube from the middle ear to the throat due to the abnormal skull structure. To help with the drainage many children have a surgical procedure to place tubes in their ears. Because of abnormal skull structure, overcrowding of the teeth occurs and malocclusion often results, which makes oral hygiene difficult.

Radiologic findings

A skeletal survey is useful to confirm the diagnosis of achondroplasia. Skull demonstrate a large skull with a narrow foramen magnum, and relatively small skull base. The vertebral bodies are short and flattened with relatively large intervertebral disk height, and there is congenitally narrowed spinal canal. The iliac wings are small and squared,cite web |url=http://www.stevensorenson.com/residents6/achondroplasia_pelvis.htm |title=Achondroplasia Pelvis |accessdate=2007-11-28 |format= |work=] with a narrow sciatic notch and horizontal acetabular roof. The tubular bones are short and thick with metaphyseal cupping and flaring and irregular growth plates. Fibular overgrowth is present. The hand is broad with short metacarpals and phalanges, and a trident configuration. The ribs are short with cupped anterior ends. If the radiographic features are not classic, a search for a different diagnosis should be entertained. Because of the extremely deformed bone structure, people with achondroplasia are often double jointed.

The diagnosis can be made by fetal ultrasound by progressive discordance between the femur length and biparietal diameter by age. The trident hand configuration can be seen if the fingers are fully extended.

Treatment

At present, there is no treatment for achondroplasia.

Although used by those without achondroplasia to aid in growth, growth hormone does not help people with achondroplasia. However, if desired, the controversial surgery of limb-lengthening will lengthen the legs and arms of someone with achondroplasia, although in some cases when this surgery is undergone, some affected individuals may experience their limbs becoming "locked to their torso".cite journal |author=Kitoh H, Kitakoji T, Tsuchiya H, Katoh M, Ishiguro N |title=Distraction osteogenesis of the lower extremity in patients with achondroplasia/hypochondroplasia treated with transplantation of culture-expanded bone marrow cells and platelet-rich plasma |journal=J Pediatr Orthop |volume=27 |issue=6 |pages=629–34 |year=2007 |pmid=17717461 |doi=10.1097/BPO.0b013e318093f523 |doi_brokendate=2008-06-25]

Miscellanous

Reported by the Fox News Channel, Jyoti Amge, a 14-year-old girl from India, broke the world record for the shortest person on earth. Diagnosed with achondroplasia, she is 23 inches (58 cm) tall, and weighs 11 lbs (5 kg). [ [http://www.foxnews.com/story/0,2933,348248,00.html FOXNews.com - Tiny Teenager Stands Tall Despite Her Height of 23 Inches - Incredible Health ] ]

The condition was present in the pre-Columbian New World (evidence from the skeletal remains), and in documentation by skeletons, wall paintings, figurines in the ancient Egypt from pre-Dynastic times (up to 30th Dynasty). The ancient Egyptian word for people affected by the condition was nemew. They held various offices and were regarded as highly intelligent. Several of them must have been persons of importance and wealth, being found in elaborate tombs. [ [Encyclopedia of Medical Anthropology: Health and Illness in the World's Cultures Topics by Carol R. Ember, Melvin Ember] ]

References

External links

* [http://www.achondroplasia.co.uk Achondroplasia UK] The Number one UK website with over 500 members.
* [http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020861.html Description of Achondroplasia] from the Wellcome Trust Human Genome site
* [http://www.kromosoft.com/resources/KB/Abstracts/GeneticsOfAchondroplasia.php Genetics of Achondroplasia]
* [http://uwmsk.org/moodle/mod/resource/view.php?id=408 Achondroplasia] by Kathleen Tozer, M.D. & Bart Keogh, M.D., University of Washington Department of Radiology
* [http://www.rad.washington.edu/mskbook/dysplasia.html Approach to Skeletal Dysplasias]
* [http://www.restrictedgrowth.co.uk Restricted Growth Association UK]
* [http://www.lpaonline.org Little People of America]
* [http://www.littlepeoplethebook.com Little People: A Father Reflects on His Daughter's Dwarfism — and What It Means to Be Different] , by Dan Kennedy. Critically acclaimed book in a free online edition.
* [http://www.blogsmonroe.com/disability/ What is Normal?] Raising a child with Achondroplasia, a form of dwarfism by Tonya Sweat
* [http://medsapiens.com/achondroplasia_overview.html Information about achondroplasia]

http://www.achondroplasia.co.uk/

  Здравейте всички!    Растежния хормон започва да се прилага глед 2 годишна възраст, до когато има година и полувина..а по думите на докторите трябва да седя, да си чакам и да свиквам с мисълта, защото няма какво да се прави, но от този сайт разбрах, че определено има неща които трябва да се знаят за отглеждането от самото начало.....мерси много за цялата информация!Притеснява ме компетентноста по въпроса в България, защото какво ли не ми беше наговорено, още повече, че едва ли съм единствената майка с този проблем, а причината да не се обсъжда най-вероятно е така "важното" обществено мнение и страха да не оглеждат детето ти и да не му се подиграват връстниците му! Аз също избягвам да споделям с околните по същите причини, но за това е форума.......не мисля, че избягването на темата ще има положителен ефект върху живота на "различните" хора в тая държава! Не случайно писах, за да видя някои има линаблюдения върху т.нар. "малки хора" и мерси на ~Ина~ за примера, това ми дава надежда, че не се крият, но аз не виждам често..Странно, как хора с диагнози много по-тежки от нашата не ги е срам да споделят във форумите, а на мен ми се налага да ровя в чужди и най-после видях снимки на дечица... Казаха ми, че може да се потвърди само чрез рентгенови снимки..и разбира се, че винаги има шанс да са сбъркали, или да е нещо, което имитира характерните изменения.....но ме натъжава това, че като отида на лекар абсолютно всеки път са започва с "вие за риск при 2ра бременност ли идвате да питате?" или "вие сте млади, ще имате още 2-3...." Ами какво правим с това човече и с всички, които имат много по-сериозни заболявания, правим се, че ги няма ли? За това мерси на всички, които пишат, много се радвам, че има такива майки и дано се престрашат и тези които пряко ги касае темата! Целувки на дечица     

не се притеснявай и4 настройвай така
първо - може наистина да е рядко това заболяване...вероятността да се случи при родители, които биха могли да се възползват от интернет е също нещо което не бива да се подценява
още повече има според мен едно следно положение - когато детето се различава, но така, че не личи поне не на пръв поглед или не в дадена възраст - родителите сякаш се капсуловат и предпочитат къде да отлагат, къде да изолират проблема
не всеки умвее да споделя
та според мен не е страха спънка...а къде нежелание и къде други фактори!

с навлизането на интернета все повече хора пишат...което пък мен ме натъжава - това значи, че все повече време прекарваме пред компа САМИ реално...а не с приятели в компания


и още нещо - поддържай темата си! тя ще помогне на други! това е твоето и на малката принцеса място, където ще помогнете да се натрупа информация и където ние ще сме ви виртуалрни, а може и няко ден и реални приятели

  О не ме разбирайте погрешно, всеки има право да избира начините, чрез които да се бори с проблемите си и съм далече от мисълта да упреквам! По-скоро подканвам тези, които имат достъп до интернет или вече са писали и след това са останали в архивите, защото се отказват или са твърде негативно настроени заради несправедливата си сътба и ред причини..Защото не съм първата пуснала тази тема, но ще се постарая да я подържам и да не изчезвам...Дадох примери от своята гледна точка, защото си права, че притеснението и страха е само част от всички фактори, които объркват главата ми, но настройката, че "всичко ще се нареди" е нещото, което ми е попречило да се срина и я препоръчвам на всички, в рамките на реалното! 

  Намерих доста обнадеждаващи снимки  на дечица, преди и след оперативна намеса с цел изправяне или удължаване на крайниците! Отнася се не само за нашата диагноза, а за хора със всякакви деформации и изкривявания. Беше ни казано, че такива операции се правят чак в пубертета, а ето, че става доста по-рано! Ето линк - http://www.ladisten.com/ 

Мила, гледах един филм по дискавърито за тези дечица! не знам ако им пишеш дали ще ти го пратят!

Разказваше се за момченце на 12-13 год, на което удължиха крайниците. Пиеше и хормони от малко! Разказваха за самата процедура абе много интересен беше. В крайна сметка момчето се оправи стана хубавец висок 168 см (това го помня като бял ден), а майка му се хвалеше че вече и момичетата го заглеждат!

Също в Бургас кс"Братя Миладинов" бл 56 има клуб на "Социални грижи" по програма за интеграция на хора с увреждания от ЕС. та там има една дама със същия проблем, тя може да ти даде повече инфо. В понеделник ще накарам майка да пита за тел-а!

  Alizarina Страшно много ти благодаря, ще го намеря все някак този филм....аз също четох и в наши и в чужди сайтове, че не е като да няма решение, но тукашните специалисти нито веднъж не ни дадоха надежда за такова и не мога да си обясня причината! Подготвят ни за живота с различно дете и ни говорят колко е жалко, че няма да има условия да живее нормално в нашата държава, а за операциите и всичко останало нямали наблюдения и можело и да не се стигне до там..Даже съм гледала в един епизон на "Клъцни срежи" за удължаването на крайниците и от тогава знам, че е изобщо е възможно! Дано да не е странно да се обадя на въпросната дама, но ако няма против, ще се радвам! Още веднъж мерси!! 

Абе да ти разкажа малко за филма (помня го защото много ме впечатли)
момченцето беше с такава диагноза от бебенце, но родителите му не се предават )също като теб)
Детето пиеше лекарства и ходеше на физиотерапия. вече в побертета му удължиха ръцете ( на две места преди и след лакътя) поставени му бяха едни нещица като обръчи и детето само разтягаше винчетата с по 1 мм на ден! обясняваха че е важна хигиената на местата където метала влиза в костта. пиеше и калций. целия процес (ръце и крака) траеше около 2 години. наистина беше труден процес но детето имаше мн голяма  подкрепа от родителите.
просто в края на филма се просълзих, защото детето бе вече мъж и то много хубав, караше семейната кола и се заглеждаше по момичета 

А иначе  съм дала заръка на мама за понеделник да скочи до там за телефон

а на теб ти казвам НЕ ГуБИ НАДЕЖДА всичко ще се оправи !!!