Публикувана: 22 дек. 2010, 17:32 ч.
Последно мнение: 29 юли 2012, 18:13 ч.

Резултат при болест на Даун?

128 319
740
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са резултатите от биохимичния скрининг и какви са рисковете за синдрома на Даун?
Какво е мнението на професор Кременски от Майчин дом за резултатите от биохимичния скрининг?
Какво е мнението на потребителите от форума за резултатите от биохимичния скрининг и как реагираха участниците във форума на тези резултати?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са резултатите от биохимичния скрининг и какви са рисковете за синдрома на Даун?
  
  Резултатите от биохимичния скрининг показват риск от синдром на Даун 1 към 260, риск от синдром на Едуардс 1 към 14000 и нисък риск за дефекти на невралната тръба/коремната стена. Рисковият фактор за възраст за синдрома на Даун е 1 към 340, а за синдрома на Едуардс е 1 към 3100.
- Какво е мнението на професор Кременски от Майчин дом за резултатите от биохимичния скрининг?
  
  Професор Кременски, ръководителят на отдела по генетика в Майчин дом, предоставя професионални мнения относно резултатите от биохимичния скрининг във форум. За да получите персонализиран съвет, трябва да се регистрирате и да изпратите своите резултати.
- Какво е мнението на потребителите от форума за резултатите от биохимичния скрининг и как реагираха участниците във форума на тези резултати?
  
  Потребителите на форума имат различни мнения. Някои предлагат да се консултират с професионалисти, като професор Кременски, и да не разчитат единствено на непрофесионални мнения. Други споделят своя опит и препоръчват консултация с доказани специалисти. Участниците във форума изразиха своята подкрепа и споделиха лични истории, свързани с подобни резултати от скрининга. Те предложиха своите преживявания, съвети и опит, за да подкрепят участника със сходни проблеми.
- Какви са рисковете и ползите от амниоцентезата?
- Какви са резултатите от хорионната биопсия и какво е мнението на лекарите за тях?

# 240 18 фев. 2012, 11:55 ч.

Мнения: 27 523

Бях за съвет при личния ни лекар. Той каза, че разбира, че решението е трудно. Каза - доверете се на гинеколога си, ако той я препоръчва - направете я. Жена му цял живот е работила с такива деца и казва, че трагедията е огромна и затова трябва да се радваме, че имаме възможност за такова изследване. Simple Smile

Ще я правя и това е Simple Smile

# 241 18 фев. 2012, 12:37 ч.

Мнения: 101

Съжалявам, че тази тема пак е дошла напред Tired

. Наскоро я проверявах и се зарадвах, че е чак на 4-5 страница.
Кашпичке, Блонди, моето "Даунче" беше 1:60 след късния БХС и се бях побъркала. Момичетата тук и проф. Кременски ми вдъхнаха кураж, че всичко ще е ок. Това, което щеше да ме убие, беше дългото чакане до раждането, за това нямах колебания, че ще правя амнио. След като излязоха резултатите от изследването, плаках от радост, след думите на жената, кочто ги даде: "Риск от Даун? Няма никаква вероятност! Честито, ще си имате напълно здраво момченце"(тогава разбрахме и пола). Не можах да отговоря нищо, но тези сълзи от радост бяха най-голямата ми награда за притесненията и най-хубавото нещо, което ми се беше случвало до тогава през бременността !!! Пожелавам и на двете ви именно такива сълзи и една прекрасна бременност до края (моята беше и си остана такава, с изключение на този момент)! И при раждането даже не съм плакала от щастие - там емоциите бяха съвсем различни Crazy

. Личният ми гуру в този момент беше Evita_Peronski - безкрайни благодарности към нея, няма да забравя този съпорт Hug

. Стискам палци и чакам добри новини от вас Praynig

!!!
kalimbi1, какво щастие само Hug

! Пожелавам ти само щастливите трепети на тази бременност! Всичко ще бъде прекрасно, обещавам Mr. Green

# 242 18 фев. 2012, 13:05 ч.

Мнения: 233

Благодаря на всички мои приятелки тук за хубавите думи! Още сме в самото начало на живота, но имам някакво предчуствие, че този път всичко ще е наред. Ще следим бременността всяка седмица, което е добре. Чудех се дали да споделя, тъй като съм още в началото, но ми идваше да крещя! А колко са ми познати тревогите на новите участнички тук! Аз лично вярвам само на хорионната биопсия или амнеоцентезата. Предвид възрастта на повечето от нас, биохимичния скрининг очаквано ще излезе с лош резултат. Ако ФМ покаже добри индикации при бебо, не виждам смисъл от тревоги. Ох, като че ли себе си убеждавам. Ще излъжа ако кажа, че не се притеснявам и аз. Ако всичко е наред и този път ще започна с ранна ФМ. Но има време. Искам да вдъхна кураж на всички! Ако някой иска нещо по-особено да ме попита като препатила, съм насреща!

# 243 18 фев. 2012, 15:56 ч.

Мнения: 273

Блонди, много ти благодаря, че си публикувала отговора на Кременски, точно това исках да чуя, защото сме решили да изчакаме ФМ и тогава да вземем решение за амниото.

Имам един въпрос към майките , които са го преживели или пък ако имате информация - Установените случеи на хромозомни аномалии на плода в повечето случеи как се засичат - в следствие на лош резултат от БХС теста или от породени съмнения при ехографски преглед?

# 244 18 фев. 2012, 18:34 ч.

Мнения: 27 523

Верника, не знам при кое от двете е, но знам, че често и при двете с идеален вид/резултат, аномалии пак има Confused

Както каза June - само хорионбиопсията и амниото дават сигурност.

Моята фетална е ок, реалният ми риск е едва 0.3 процента, но смея ли да се предоверя? После трагедията е доживот за всички.

Попаднах случайно преди два часа на предаването Такъв е животът по бТВ, това и следващото са посветени на тези увредени деца. Много тъжно. Sad

June,

Много се радвам, че всичко е наред при вас Heart Eyes

Калимби, ще се радвам на всичко, което ти се иска и можеш да разкажеш и да споделиш Hug

# 245 18 фев. 2012, 18:57 ч.

Мнения: 1 100

Цитат на: Блонди в сб, 18 фев 2012, 18:34

Както каза June - само хорионбиопсията и амниото дават сигурност.

Моля ви, момичета, хорионната биопсия я забравете. Макар и рядко дава грешки, уж 1:1000 по учебник. Но аз уцелих да съм единицата. В такъв филм ме вкара това тъпо изследване, че не е истина. Заради него трябваше да ми направят и амниоцентеза. Ако знаех, че е толкова ненадеждно, направо на амнио щях да отида, а аз от нетърпение да мине всичко и да зная дали нося здраво бебе, отидох още в 13 г.с. на хорионна биопсия. Проблемът при нея, че клетките са от плацентата и може да даде фалшиво позивитен резултат при здраво бебе и именно това налага подлагането и на амниоцентеза за окончателна диагноза.

Verinka, синдром на Едуардс и Патау могат да се открият и чрез УЗ от добър специалист, но за потвърждение ще изиска амниоцентеза при всички случаи. Индикации за синдром на Даун за съжаление не се виждат с УЗ - това бил най-коварният синдром, защото много се маскирал. Можело да има негативна хорионна биопсия, а позитивна амниоцентеза /ако изобщо някой се сети да направи при наличен негативен резултат от първото изследване/ и дефакто детето да се роди с Даун. Затова амниоцентезата е в пъти по-надеждна, не на 100 %, но на 99,05%.

Последна редакция: сб, 18 фев 2012, 19:05 от Ванилия Канелска

# 246 18 фев. 2012, 19:16 ч.

Мнения: 27 523

Аз си мислех, че хорион е по-рискова и по-точна Embarassed

За какво я правят тогава, а не само амнио?

# 247 18 фев. 2012, 22:01 ч.

Мнения: 5

Здравейте нова съм тук,просто искам да попитам днес бях на ФМ,резултата показа 2,8см на вратлето,но така и не ми обясниха подробно какво означава това.Лекарят ме изпраща още в понеделник на БХС в София,каза че има риск от Даун,много Ви се моля ако знаете нещо за такъв резултат да ми обясните,много съм притеснена не знам какво да мисля.Страхувам се.Благодаря предварително. Praynig

# 248 18 фев. 2012, 22:42 ч.

Мнения: 273

luish06 , без да искам да тер плаша, но при този резултат от ехографа едва ли ще се получи и добър резултат от БХС - то. Имай предвид, че БХС е чисто статистическо, а не диагностично изследване и често резултата е плашещ без основание. Ако си изчела темата ще разбереш, че най-сигурното изследване е амниоцинтезата за откриване на хромозомни аномалии на плода. Мисля, че БХС-то го правят, за да могат да отсеят уж рисковите бременности и да им предложат амнио. Но често резултата от БХС е подвеждащ и може както да те притесним така и успокои, това е лошото. Желая ти успех и спокойна и безпроблемна бременност!

Ето един официален репортаж от една парижка клиника как се извършва амниото
http://www.youtube.com/watch?v=AdVyte6RQOY

# 249 19 фев. 2012, 23:36 ч.

София
Мнения: 71

Цитат на: Блонди в сб, 18 фев 2012, 19:16

Аз си мислех, че хорион е по-рискова и по-точна Embarassed

За какво я правят тогава, а не само амнио?

Привет, правят я защото ако се установи наличие на дефектен генетичен материал, много рано и с доста по-лека интервенция бременността може да бъде прекъсната, докато ако се прави в 16-18 г.с. (когато принципно се правят амниоцентезите, на мен например ми бе направена в 18 и 5дни, т.е. почти 19-та) то тогава се предизвиква раждане и дефакто раждаш, а не правиш аборт, колкото и грубо да звучи.

luish06 това не бива излишно да те тревожи, моята нухална транслуценция беше 3.05 и риска ми беше 1:5....както казва Веринка, това е статистическо изследване, което обаче за жалост напоследък често има висока диагностична успеваемост. Така, че твой дълг е да си направиш това изследване, хубава ФМ (като под хубава имам предвид добър 4D апарат и добър специалист, който да умее да работи на тази апаратура, аз ти препоръчвам Д-р МАрков в Марковс клиник и си записвай час колкото можеш по-рано) и спокойно отмятай един по един прегледите и съмненията и терзанията. Усмивки и смелост и знай съдбата обича смелите!

# 250 20 фев. 2012, 11:09 ч.

Мнения: 1 100

Цитат на: Блонди в сб, 18 фев 2012, 19:16

Аз си мислех, че хорион е по-рискова и по-точна Embarassed

За какво я правят тогава, а не само амнио?

Единственият плюс на хорионната биопсия е този, че се прави по-рано и както е писала Евита, при лош резултат емоционално е по-леко за майката, уж. /При нас медицински аборт правят чак до 22 г.с., по изключение може и до 24 г.с./ Освен това резултатите излизат по-бързо, макар, че в моя случай не беше така, поради много проби, а малко генетици и пак си чаках 3 седмици, въпреки че технологично и 1 седмица стига. Дефакто още в 14 г.с майката може да има резултат.
Най-съществената разлика е, че при хорионната биопсия се анализират 20 клетки, а при амниоцентезата 100, затова и последната е по-точна. Друг плюс на амниото е, че клетките са само на бебето, докато при биопсията, клетките от плацентата може да заблудят. При мен едно от обяснението за позитивната биопсия е, че увредените клетки са били от загинал близнак /всъщност той е бил със синдром на Патау/, а другото бебе е напълно здраво. Друг генетик пък каза, че можело зародишът /или по-скоро сборът от клетки, защото става въпрос за съвсем ранна бременност/да не е бил идеално здрав, но в процеса на генезиса увредените клетки да са загинали и да останали само здрави.

Luish06, само амниоцентезата може да ти даде отговор. Не си губи времето и парите с БХС. 2,8 см са си в норма, но явно лекарят ти е отговорен и затова ти препоръчва още изследвания. Най-вероятно няма никакъв проблем. Има и бебета с 3,6 см, които след амниоцентеза се оказва, че са напълно здрави. Hug

Аз лично заради 2,8 см не бих направила амниоцентеза, но това си е трудно решение, което всеки сам трябва да вземе.

# 251 20 фев. 2012, 19:19 ч.

Мнения: 5

Благодаря за отговора,аз днес бях на София в Майчин Дом,изпратиха ме на ултразвук,тъй като не сметнаха за верен резултата който нося,минах при Доц.Русева оказа се че резултата при нея е 1,9мм,но ме накара да направя БХС.На 2 април ми каза пак да отида на ФМ.Искам да попитам имате ли някакво впечатление от Доц.Русева,аз не съм от София и не съм запозната.

# 252 21 фев. 2012, 00:02 ч.

Мнения: 57

Kalimbi, така се зарадвах като прочетох, че ще си имаш бебенце. Стискам ти палци този път всичко да е наред. Hug

Според мен, най-доброто и сигурно изследване за наличие на евентуален Даун си е амниоцинтезата. Тогава ме беше страх, че трябва да я правя. После видях, че е нямало защо да се притеснявам от изследването. Бях най-щастливата бъдеща майка и бях уверена, че бебчето ми ще е здраво. Да, той беше здрав, но ... имаше болно сърчице и Бог ми го взе.

# 253 23 фев. 2012, 10:28 ч.

София
Мнения: 104

Здравейте!
Не съм сигурна дали въпросът ми е за тук, но съм ужасно притеснена от резултатите ми от втория БХС в 17г.с., особено имайки предвид възрастта ми - 39, и свързаният с нея допълнителен риск...
Рискът ми за болест на Даун е определен на 1 от 290, а този за болест на Едуардс - 1 о т 120!!!
Това ми се вижда направо стряскащо! Интегрираният риск от общо 2-та БХС е 1 от 2100 за Даун, и 1 от 1300 за Едуардс. Как ви се струват тези цифри? Някой имал ли е подобни показатели?
Лошото е, че съм на консултация при следящата ме лекарка чак на 10 март, а на ФМ на 28. 02. и дотогава сигурно ще откача от тревога...

# 254 23 фев. 2012, 10:44 ч.

Пловдив
Мнения: 565

babycakes,от доктор Кременски знам,че при проведен и първи скрининг резултатите от 2 БХС не се тълкуват самостоятелно.Гледа се интегрирания риск от двете изследвания.Можеш да му пишеш на сайта на НГЛ за коментар или ако си много притеснена се обади директно в Майчин дом.Успокой се доколкото ти е възможно,за мен резултатите ти от интегрирания риск са ти с много нисък риск,а в случая той е меродавен Hug

Препоръчани теми

СЕДМИ клас 2019/2020 - Първо класиране - (13.07. - 19.07)

2 759
Набори

🌴 Островът на 100-те гривни - премиера - тема 13 (ФИНАЛ) (08.12 - 16.12)

Какво става в българския футбол - расизъм на стадиона

Седмокласници 2020/2021 - Първо класиране - (12.07 - 18.07)

1 593
Набори

Причина:

Причина: