Пренатест? Правил ли е някой? Мнения......

На мен не, но когато ми взимаха кръв ме предупредиха, че понякога става така. Не се притеснявайте, не е обвързано с някакъв проблем.

На мен не ми взеха кръв повторно, а изследваха и по друг метод.

И на мен не, но понеже бях изчела всички теми предварително, знаех че може да се случи и че няма нищо притеснително, нито пък означава проблем. Така че не се притеснявай!

Благодаря ви момичета за успокоителните отговори. Жената също ми каза, че няма абсолютно нищо притеснително и не е свързано с резултатите, но четейки в нета видях, че при тризомия 18 и 13 феталната фракция е ниска и се филмирах.

   


Анализира се ДНК фрагментите на детето, циркулиращи свободно в кръвта на майката.    Кръвта, която взимат е смесица между вашата и на бебето. Когато започват да отделят неговата проба, за да я изследват понякога се получава да не е достатъчна.

Аз директно си направих пренатест в 9г.с + 4. За мен резултатът беше синдром на Даун, което естествено беше ужасно, но тестът ми спести поне 1-2 седмици допълнително чакане и мъка, и имахме време бързо да направим после инвазивните изследвания.
Аз бих го препоръчала на всичките си приятелки.. знам че е скъп, но за мен си струваше.

Дами, здравейте. Виждам, че предмет на темата са основно хромозомните тестове, но се чудех правил ли е някой генетичен тест GeneSafe Complete. За разлика от хромозомните такива, този тест се фокусира върху други видове аномалии и прави скрининг за муковисцидоза, бета таласемия, нервни разстройства като аутизъм и т.н.

Тук са публикувани опциите: https://prenatest.bg/ceni-genesafe/

Това, което не намирам в сайта, е информация за точността на този тип тестове. С колко тестове са валидирани, какъв е процентът фалшиво положителни или отрицателни. Доста нови са, едва от 2018, информация от първа ръка в български и английски форуми не намерих, само обмислящи ползването на такъв тест. В италиански форум намерих отзиви, доколкото се ориентирах с гугъл транслейт, бяха положителни. Една бременна беше с положителен резултат за чуплива Х хромозома (т.е. дете от аутистичния спектър), което после е било потвърдено с амниоцентеза.

Всъщност за този тип генетични рискове нямам представа у нас с амниоцентеза после може ли да бъдат доказани/отречени, доколкото съм останала с впечатление, че в България амнио се прави са доказване или отричане на Даун и другите по-често срещани хромозомни патологии. За себе си нямам отговор при евентуален положителен резултат за, да кажем, някаква умствена изостаналост, какъв е процентът вероятност тестът да е правилен и после какво следва да предприемем - може би прекъсване на бременността без допълнително изследване и само на основание на този резултат? Това ми се вижда рисковано.

Чела съм добри отзиви за доц. Савов, нямам представа дали ако си платя за една консултация предварително, той ще може да ми разясни какви са възможностите.

 Съвсем в началото на бременността съм и за щастие имам време да проуча нещата предварително, но ако някой е правил такъв тест или има повече наблюдения, ще се радвам да споделите.

Eva_jenny, съжалявам за случилото се!
Искам да попитам в такъв случай как излиза резултатът? 1:1 вероятност за Даун? 1:2 ... 1:5 .... ?

Отворете този линк. Като превъртите най-долу на страницата е показано как изглеждат резултатите.
https://prenatest.bg/ceni-genesafe/

Ами не.. не помня точно, но резултатът хич не беше 1:1, въпреки че имаше вече пренатест. Изчакахме и хорионбиопсията, която вече потвърди пренатеста.
Точно затова аз пак бих направила диретно пренатест, защото това измерване ми се стори много относително (например н.кухина беше на границата и тн)

Макарон, според мен идеята на GeneSafe е добра. Само не разчитай, че хващал бил аутизъм. Аутизмът не е едно заболяване, то е група разстройства, ако мога така да се изразя, с близки симптоми и най-различни причини, някои генетични, други - може би не, някои уточнени, други - не. Подобно е за епилепсията. Един генетичен тест може да включва проверка за някое и друго конкретно заболяване (синдром), което има като проява епилепсия, аутистично поведение, умствено изоставане и пр., но не става дума за тест за аутизъм въобще или епилепсия въобще. Различно е при таласемията, муковисцидозата и пр. - там си става дума за едно конкретно заболяване с уточнен ген "причинител" и Джийн Сейф, както виждам, включва тест за мутации в тези гени.
Аз все пак вероятно бих направила Джийн Сейф.

Не, и за други неща се прави, според нуждата.
Всички резултати от такъв тест би трябвало да могат да се потвърдят или отхвърлят при амниоцентеза, включително у нас. Просто не става дума за тест за умствено изоставане изобщо и пр. - такъв генетичен тест няма. Става дума за мутации в този или онзи ген, причиняващи този или онзи синдром.

Магдена, благодаря. Далеч не съм толкова наясно с тези теми, колкото би бил родител на такова дете, но да, знам, че този тест проверява само за някои от генетичните причини за аутизъм / умствена изостаналост, а далеч не всички. Наясно съм, че отрицателен тест не е гаранция.

Аз прекарах уикенда в четене по темата, постепенно някои въпроси ми се изясняват, но имам време, в много начална бременност съм. Когато ми мине първата ФМ в 11-12 гс, ще споделя с родители и свекърва ми, моите родители са лекари, свекърва ми е молекулярен биолог и научно се занимава вкл. с генетика, много добре ще ме консултират, но за момента не искаме да им казваме. За момента по-скоро клоня към правенето на GeneSafe, прочетох много убедителни статии за точността на този тип скрининг за таласемиите например.

В английския им сайт имат доста по-подробна информация кои гени се проверяват, далеч не са толкова много
https://www.genesafe.it/images/home/table1-eng.png


Ако го правя, ще споделя.

Покрай моите вълнения с Пренатест се бях замислила малко по-философски за това нещо с генетичните увреждания. Къде точно е границата кое увреждане е "приемливо" и кое - не за да реши човек да прекъсне бременност. Муковисцидозата е тежка диагноза например, но сигурно има други генетични заболявания, които позволяват пълноценен живот. Ако някой се е борил години наред за детенце и му кажат че има риск да е глухо например...От тази гледна точка не знам дали тестването за прекалено много неща е най-добрия избор в определени случаи, но предполагам, че са много лични решения това.

Здравейте,

Искам да попитам тези от вас, които са правили пренатест, дали има някакво намаление при дадени условия?
Примерно в по-стари теми бях прочела (2018), че има 15%, ако те препоръча някой, който вече си е правил теста, както и намаление за пациентки на Надежда.

Между другото на Synevo някои от тестовете (Veracity, Veragene) имат 20% отстъпка до края на септември, ако пациентът има направление за някакво друго изследване по касата.