Априлките започват да се питат, кога бебоците за първи път ще ритат.

В кръвта на майката се изследват 2 хормона:

1.) бета-фракция на човешкия хорион-гонадотропен хормон (б-ЧХГ)
и
2.) свързания с бременността плазмен протеин А (РАРР-А).  (при мен беше малко нисък)

При ембриона се измерват:

1.) дебелината на  нухалната транслуценция (в мм)
и
2.) носната кост на плода (дали има или няма  )

Условие е: дължина на ембриона – т.нар. CRL. да е от 41мм до 79 мм

При майката се изследват изследват два биохимични маркера:

1.) бета-фракцията на човешкия хорионгонадотропен хормон (б-ЧХГ) - нато при БХС 1
и
2.) серумния алфа-фетопротеин (АФП) (различно от БХС 1)

При плода се измерва BPD (бипариетален диаметър на плода) - размера на главичката, по който се определя срока на бременността - трябва да е от 27.6 до 44.6мм, което съответства на посочения по-горе гестационен срок (15-20 г.с.).

„Феталната морфология” (фетус = плод, морфос = структура, логос = наука) представлява обстойно и високо-специализирано ултразвуково изследване на всички основни органи и системи на плода. В зависимост от гестационния срок се получава информация относно феталното развитие и протичането на бременността.
Феталната морфология между 11-14 г.с. (оптимално около 12-13 г.с.) се използва за оценка на основните органи и структури на плода. На този ранен етап от развитието на бремнността се прави оценка на главата, орбитите,  предна коремна стена, стомаха, пикочния мехур, крайниците. Определя се локализацията на плацентата и броя на съдовете в пъпната връв.

Прегледът на феталната морфология между 11-14 г.с. позволява диагностицирането на някои големи структурни аномалии на плода. Ранното диагностициране на тежки и несъвместими с живота аномалии дава възможност за прекъсване на бременността в по-малък гестационен срок, което е свързано с по-нисък риск за бременната. В допълнение, специализираният ехографски преглед между 11-14 г.с. се използва и за измерване на дебелината на нухалната транслуценция, както и за оценка на феталната носна кост. Последните два ултразвукови маркера представляват ефективно средство за ехографски скрининг за хромозомни аномалии в ранните срокове на бременността, вкл. за синдром на Даун. Плодът обаче е твърде малък между 11-14 г.с., което налага повторна оценка на феталната морфология в по-късен срок на бременността.
МЦ „МАРКОВС” предлага на своите пациенти следния примерен протокол за оценка на феталната морфология в първи триместър на бременността:

Феталната морфология между 18-23 г.с. (оптимално около 20-22 г.с.). е втория важен ехографски преглед през бременността. Специализираното ултразвуково изследване в този гестационен срок позволява внимателно оглеждане на всички органи и структури на плода, вкл. преглед на феталното сърце (т.нар. фетална ехокардиография), както и на лицето на плода. По правило феталното сърце и лице са трудни за оглед в по-ранните срокове на бременността. Следователно, между 18-23 г.с се изключват или установяват по-голямата част от възможните за диагностициране структурни аномалии на плода. В допълнение, в този гестационен срок се извършва и ехографски скрининг за хромозомни аномалии на плода, както и ехографски скрининг за преждевременно раждане чрез измерване на дължината на маточната шийка. В някои по-редки случаи е показано и Доплерово изследване на кръвотока между майката и плода.

Феталната морфология между 28-32 г.с. (оптимално около 28-30 г.с.) е третия по-важен ехографски преглед през бременността. Постепенно големината на плода нараства, което позволява по-лесното диагностициране на някои по-редки и/или по-дребни структурни аномалии. От друга страна, някои дефекти по начало имат по-късна изява и практически могат да бъдат диагностицирани едва в трети триместър. Допълнително предимство на специализираното ултразвуково изследване между 28-32 г.с. е възможността за адекватна оценка на темпа на фетален растеж и развитие, както и извършването на някои високо-специализирани ехографски прегледи като Доплерово изследване на кръвотока в майчино-феталната и фето-плацентарната циркулация. Поради напредналия гестационен срок обаче, значителната калцификация на костите и често неблагоприятното разположение на плода, ултразвуковото изследване в трети триместър има и своите ограничения

Амниоцентезата е медицинска процедура, която се използва в пренатална диагностика на хромозомни аномалии и фетални инфекции. Амниоцентеза или пункция на околоплодния мехур цели получаване на околоплодна вода, която съдържа зародишните тъкани и тези тъкани се и по точно ДНК-то се изследва за генетични дефекти. Въвеждането на пункционната игла през корема на майката се очертава в повечето случаи като най – благоприятния и лесен начин за това.

Относително кратката манипулация се провежда с местно обезболяване (локална анестезия) след предварително определяне на локализацията на пла­центата в определени центрове през 14 – 20 седмица на бремен­ността. Чрез Амниоцентеза  се изважда се около 10—30 мл околоплодна течност. Клетките, които се намират в околоплодната течност, произхождат от детето. В тях могат да се изследват хромозомите на детето. Допълнително могат да се проведат и биохимични изследвания на околоплодната вода. Въпреки че болката за майката и опасността за детето са незначителни, тази манипулация никога не трябва да се използва само за предварително определяне пола на детето. Това желание, което бременните нерядко имат, не може да бъде обосновано от лекарска гледна точка.