Тромбофилия

  • 171 385
  • 769
  •   1
Отговори
# 105
  • Мнения: 1 359
Не мога да коментирам за отделните мутации, просто като цяло рисковете да се проявят (с ДВТ и/или БТЕ) са много по-малки в детска възраст, но все пак съществуват. Всъщност тепърва се трупа статистика в тази област от медицината и виждам как информацията и препоръките се променят от година на година, най-вече въз основа на case studies; значителна статистика, особено при деца, май още няма натрупана дори в световен план. Засега, доколкото ми е известно, няма категорично мнение дали в детска възраст се налага профилактика при тромбофилия или не. Има специалисти, които препоръчват аспирин протект от 7-8 г. нагоре всеки ден или през ден, само защото се знае, че детето има мутация, предразполагаща към тромбофилия. Други го отричат и не смятат, че ползите от такава профилактика надвишават  рисковете. Някои препоръчват профилактика само в рискови ситуации (както вече споменах, при залежаване, продължителни полети, гипс, операции, травми). В САЩ пък например изрично предупреждават, че засега ползите от профилактиката не са много ясни, но евентуални положителни резултати от изследване за тромбофилия могат да доведат до проблеми със застраховките. Повечето от тези неща всъщност важат и за възрастните; и за тях няма категорични предписания за вида и продължителността на профилактиките - явно поне следващите години и за себе си, и за децата си ще разчитаме на колкото информация има, на инстинкти и късмет Simple Smile

# 106
  • Мнения: 441
Сигма, ти хомо или хетерозиготен носител си?

Доколкото знам, на деца не се правят тези изследвания.

# 107
  • Мнения: 42 382
Хомо съм май.
Май е по добрият вариант  Thinking

# 108
  • Мнения: 918
Хомо съм май.
Май е по добрият вариант  Thinking
Обратното  Naughty

# 109
  • Мнения: 42 382
Ми изтеглила съм късата клечка. Но това аз си го знам де.

# 110
  • Мнения: 1 359

Доколкото знам, на деца не се правят тези изследвания.

Правят се, по желание на родителите, след навършване на 3 г. май беше. Моите деца и двете са изследвани, при едното вече имахме случай, при който ни беше препоръчана и правихме профилактика с фраксипарин 0,3 за една седмица, при това не са от най-рисковите мутации. Постоянна профилактика с аспирин обаче не правим. Както казах, няма категоричен стандарт, въпрос на обсъждане на рискове и ползи с надежден специалист.

# 111
  • Мнения: 918
Ето в интернет една интересна презентация, що се касае до децата и тромбофилията:
http://host.bglot.com/cardiobgdl/14cc2014/14CC2014_GMS_DVTD.pdf

# 112
  • Мнения: 42 382
На мен ми казаха след 6 годишна възраст да се изследва детето.

# 113
  • Мнения: 441
Щом си хомозиготен носител, детето ти е поне хетерозиготен носител, но като се има в предвид, че хетерозиготни носители са около 5% от бялото население, явно не е толкова проблематично. Хомозиготните носители са около 0.05%.

 

# 114
  • Мнения: 42 382
дай сега на български  Joy

# 115
  • Мнения: 441
Гените имат по два алела. Ако двата алела са еднакви, това се нарича хомозиготен тип. Грубо казано хомозиготните носители наследяват по един "дефектен" (или мутирал) алел на гена от двамата родители. Ако ти си хомозиготен носител, и двата ти алела са дефектни.

Ако мъжът ти е перфектен, детето наследява един дефектен алел от теб, и един нормален от мъжа ти. Това е хетерозиготното носителство.
Ако при хетерозиготните носители на тази мутация риска от тромбоза(или свърани проблеми) е 4-8% по-висок отколкото при нормални хора, при хомозиготни носители, този риск нараства с 20-80%.

До колкото разбрах от презентацията дадена по-горе, в Бг хетерозиготните носители са 6-9% от населението. А хомозиготните са 1 на 100 или 1 на 1000 (не помня точно порядъка) от хетерозиготните.

# 116
  • Мнения: 42 382
А възможно ли е въобще да не е наследило дефектен ген?

# 117
  • Мнения: 441
Мисля, че не, но ако има някой медицински по-грамотен човек, и той може да се изкаже.
Просто трябва да научиш дъщеря си да не взима противозачатъчни с естроген, да е активна, да се храни здравословно, да не пуши Simple Smile , да не отлага посещение при лекар при болки в краката и да е щастлива.

# 118
  • Мнения: 42 382
А това е ясно. Тя определено няма от какво да се притеснява, но аз цял живот ще съм нащрек да не стане като мен.

# 119
  • Мнения: 441
Майчините притеснения са необятни, с причина или без Simple Smile

Общи условия

Активация на акаунт