Публикувана: 30 май 2017, 10:24 ч.
Последно мнение: 16 ян. 2026, 20:53 ч.

MTHFR генна мутация ТЕМА 2

91 359
849
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Трябва ли да приемам L-карнитин фумарат?
Къде мога да намеря витамините на д-р Линч?
Какви добавки са полезни за подобряване на качеството на яйцеклетките?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Трябва ли да приемам L-карнитин фумарат?
  
  Приемът на L-карнитин фумарат може да бъде полезен за подобряване на енергийния метаболизъм и увеличаване на издръжливостта при физически усилия. Въпреки това, преди да започнете приема, е препоръчително да се консултирате с лекар или специалист, за да получите персонализирано медицинско съветване спрямо вашето здравословно състояние и нужди.
- Къде мога да намеря витамините на д-р Линч?
  
  Витамините на д-р Линч могат да бъдат намерени в онлайн магазини или аптеки, които предлагат продукти за здравословно хранене и хранителни добавки. Тъй като търсените витамини са специфични, може да бъде полезно да потърсите в специализирани магазини или да ги поръчатe от уебсайтове, които предлагат продуктите на д-р Линч.
- Какви добавки са полезни за подобряване на качеството на яйцеклетките?
  
  За подобряване на качеството на яйцеклетките могат да бъдат полезни добавки като витамини (фолиева киселина, витамини от група В, витамин D, коензим Q10 и L-карнитин), минерали (магнезий, цинк и омега-3 мастни киселини). Въпреки това е важно да се консултирате с лекар или специалист преди употреба на каквито и да било добавки.
- Какво представлява хомозиготността по мутация на гена MTHFR при индивиди с MTCHFR rs1801133 (c.1298 A>C, p.Glu429Ala)?
- Какви са последиците от дефицита на фолиева киселина и витамин B12 за здравето?

# 375 13 авг. 2019, 00:36 ч.

София
Мнения: 8 099

Метилирани форми Б12 у нас има на подезични таблетки и спрей. Инжекциите Б12 у нас са само синтетични (цианкобаламин), от Германия или Гърция могат да се вземат бионалични форми - methylcobalamin или adenosylcobalamin. Дори да започнеш с инжекции, за да компенсираш първоначалния дефицит, след това ще трябва да поддържаш нивата с таблетки или спрей.

# 376 13 авг. 2019, 01:12 ч.

Мнения: 12 515

А хомоцистеинът с какво се понижава? С тези витамини ли?
Интересна статия - https://www.healthline.com/nutrition/methylcobalamin-vs-cyanocob … lamin#bottom-line

Цитат

Цианокобаламинът е синтетична форма на витамин В12, която може да се превърне в естествените форми метилкобаламин и аденозилкобаламин.
Тялото може да абсорбира по-добре цианокобаламин, докато метилкобаламинът има по-висока степен на задържане.
И двете могат да предотвратят дефицит на B12, но метилкобаламинът трябва да се комбинира с аденозилкобаламин за най-добри резултати.

Попаднах на разни метил- таблетки у нас - ето В комплекс https://www.biovea.bg/xranitelna-dobavka-biovea-vitamin-b12-comp … 0mcg-cena-15-50lv
https://sopharmacy.bg/solgar-methylcobalamin-vitamin-b12-1000mcg-30nuggets.html

Цитат

https://www.credoweb.bg/publication/91329/hiperhomotsisteinemiya … chna-profilaktika
Независимо от липсата на консенсус, счита се че лечението с витамини е показано ако плазменият Хци е >15 μmol/L. Препоръчва се дневен прием на фолиева киселина: 400-800 μg, витамин B12: 500 μg и витамин B6: 25-100 mg. Този подход понижава Хци с 30% от изходното ниво. Консумацията на зелени листни зеленчуци, цитрусови плодове, бобови растения и пълно зърнести храни, които са богати на фолиева киселина, вит.В6 и В12 също има благоприятен ефект върху хиперхомоцистеинемията.

И какво? Само с 30 % , а на мене ми трябва 3 пъти да го понижа, за да влезе в норма. А силажът ми е в забранените, само пълнозърнести мога да ям. Sad

Ще видим първо какви ще са резултатите и какво ще кажат докторите. Хич не ми се пият още лекарства, ама трябва някак да го понижа тоя хомоцистеин .
Май не е зле да се консултирам точно с този професор, който е автор на статията. Явно ги разбира и следи тези проблеми.

В тази тема ли беше, бяхте се оплаквали от доста гадни странични ефекти?

Последна редакция: вт, 13 авг 2019, 02:01 от Diorela

# 377 13 авг. 2019, 01:49 ч.

София
Мнения: 8 099

Този продукт на Биовеа е със синтетична фолиева киселина за Б9, тоест не ти върши работа. Трябва и Б9 и Б12 да са метилирани.
Аз взимам това за Б12 и съм доволна https://www.biovea.bg/xranitelna-dobavka-biovea-vitamin-b12-meth … 0mcg-cena-15-50lv
Солгар е само 30 таблетки за тая цена, хипер скъпо е.

Според мен Б9 и Б12 са последните "лекарства" които трябва да те притесняват ако имаш висок хомоцистеин.
Потърси и кои храни имат високо съдържание на фолат (зеленолистни) и кобаламин (карантия, дробчета) и ги включи по-сериозно в храненето си.

И пусни изследване на Б9 и Б12 да не си говорим наизуст Simple Smile

Относно страничните ефекти - само съм чела че има такива, ето тук е обяснено какви са и как да се действа
https://www.drbenlynch.com/methylfolate-side-effects/
http://mthfr.net/preventing-methylfolate-side-effects/2014/11/26/

Последна редакция: вт, 13 авг 2019, 01:55 от delisardeli

# 378 13 авг. 2019, 04:09 ч.

Мнения: 12 515

При мене ще трябва повече В9, че това не усвоявам, такава ми е мутацията.
За метилирамите четох, че трябва и двете заедно да се вземат - methylcobalamin и adenosylcobalamin, докато синтетичния се разгражда и до двата варианта.

Не е ако, висок ми е Хци и то доста - 42. Днес и лекарката ми го каза. И в кръвните изследвания има още едни, които са малко високи, пак свързани с тромбози. В какъв смисъл последните лекарства, които да ме притесняват. Доколкото схванах, това дават за понижаване на Хци.
В статията на професора пише:
Препоръчва се дневен прием на фолиева киселина: 400-800 μg, витамин B12: 500 μg и витамин B6: 25-100 mg. Този подход понижава Хци с 30% от изходното ниво.

А наистина ми е писнало от хапчета - с шепите ги пия и вече ми присяда само от вида на таблетка. Стандартно пия 6 бр./ден, а в момента пак са ми повече , общо по 16 хапчета от няколко дни. Чудя се как да ги наместя във времето, че трябва и интервали да има между повечето. Трябва и венотоник, ама направо не мога да го наместя в схемата.

За силажите няма начин, зеленолистните, черния дроб са ми в най- най- забранените заради високо съдържание на вит.К. Вит.С също ми е забранен. Двата съсирват кръвта. От октомври съм на тази свирепа диета и това усложнява нещата. Едва от скоро започнах да си позволявам по малко плод или зеленчук ( малко домат, малко чушка), а любимите ми зелени силажи... Само преглъщам на сухо. Simple Smile

Преди това рупах на воля, много ги обичам. От пролет до есен предимно на силажи си карах, че са ми вкусни.

Нищо, де, ще изчакам да ги видим с какви стойности са. Много се размислих, стига толкова. Simple Smile

Последна редакция: вт, 13 авг 2019, 04:36 от Diorela

# 379 13 авг. 2019, 08:56 ч.

Мнения: 6 934

Когато има геннна мутация, проблемът е със метилирането , което се случва в стомаха. За да се усвои В12 от стомаха и да навлезе в кръвта, той трябва да е под формата на метилкобалмин. Затова и се препоръчва прием на готов метилкобалмин. Със синтетичната таблетна форма няма да имаш резултат, или евентуално ще е минимален тъй като тя няма да се преобразува в метилкобалмин. Ако е инжекционно е по-различно тъй като се прескача момента с метилирането в стомаха. Но пак, от личен опит, хидроксикобалмина който е естествен повишава нивата много по-добре от цианкобалмина -който е синтетичен.
Хубавото на инжекциите е че повишават нивата бързо - слагат се през ден. След което може 1 инжекция месечно да ти е достатъчна за да ги поддържаш в норма. Недостатък е че са болезнени - да не кажеш че не съм те предупредила Laughing

Фолиевата к-на и В6 не съм чула да ги има инжекционно.
Щом има проблем с метилирането, то има проблем и с усвояването на Ф.к-на, тъй като тя също трябва да мине процеса на метилиране за да бъде усвоена. А и казваш че си ограничавала плодовете и зеленчуците, което също е допълнителна предпоставка за дефицит.
И аз ще ти препоръчам да изследваш първо нивата, за да се назначи и правилната дозировка ако има нужда. Имай предвид че може да предозираш и че витамините не са бонбони. Мисля че за В12 нива над 1000 се водят токсични. Поне на мен така ми ги изписват в референтните граници от лабораторията в която го изследвам.
Съжалявам за здравословните проблеми, но виждам че не са никак безобидни и просто се подготви , че може да ти се наложи да пиеш и други таблетки Confused

# 380 13 авг. 2019, 10:02 ч.

Мнения: 1 154

А запознати ли сте къде може да се направи изследване дали е налице надметилиране или подметилиране? В зависимост от вида на метилиране са подходящи за прием различни видове добавки...

# 381 13 авг. 2019, 10:08 ч.

София
Мнения: 8 099

Написала съм че това са последните лекарства, които да те притесняват, тъй като това са витамини.

Уточнявам още веднъж, че Б9 трябва да е под формата на фолат, а не синтетична фолиева киселина. Защото синтетичната при мутация в MTHFR не може да се разгради до метилфолат. Ето как работи клетъчния фолатен метаболизъм.

Смръхметилацията не ти е проблем, още не си почнала да вземаш витамини, изписаните от доктора дози дори не са високи, с тях може и да не успееш да нанаксаш дефицита. Аз Б12 съм взимала 4 пъти по-голяма дневна доза, докато компенсирам ниските нива, а дори не бях в дефицит.

Последна редакция: вт, 13 авг 2019, 10:14 от delisardeli

# 382 14 авг. 2019, 01:48 ч.

Мнения: 12 515

Благодаря ви за съветите и подкрепата!
Всъщност исках основно да питам в тази ситуация с хематолог ли трябва да се консултирам, след като направя и тези изследвания. А то до къде стигнахме. Simple Smile

Днес проверих професорът, автор на статията, дали преглежда, но се оказа, че отсъства за цял месец от бг. Лекарката, която ми назначи изследването, се разболя. Та се чудя като изследвам и витамините, накъде да поемам.
Малко е притеснително, че дори и с лечение, когато се намалят нивата на Хци, не намалява риска, щом вече си имал съдов инцидент. Снощи, като се зачетох, леко ме притесни и още нещо. В тази статия, пълна с проучвания, срещнах, че се счита, че В9 ускорява развитието на нови ракови образувания. https://aloha.bg/vitamin-b2-b6-b9-b12-cancer.html

Цитат

Както е доказано от други изследвания за рак на дебелото черво, високите нива на фолати могат да предотвратят образуването на неоплазми, но могат също и да ускорят растежа на съществуващи недиагностирани ранни лезии.

В същата статия попаднах и на друго важно нещо -че трябва да се изследва и ММК - Метилмалонова киселина. Такова изследване прави ли се у нас?

Цитат

Липсата на витамин B12 не е е толкова лесна за установяване. Диагнозата обикновено се поставя само чрез изследване на серумните нива (за дефицит се смятат стойности под 200 pg / mL), но голяма част от пациентите с проявени симптоми имат стойности в норма при изследване на кръвта. Вече писахме, че при чернодробно заболяване серумните стойности може да са фалшиво завишени, а практически тъканите да не са достатъчно добре снабдени с витамина. Освен това ненормално високите серумни нива на витамин B12 могат да се дължат на промяна в метаболизма на витамина при напреднал стадий на рак, хематологични злокачествени заболявания и увреждане на бъбреците. Ето защо са нужни по-чувствителни методи за скрининг на витамин B12 чрез измерването на свързани метаболити.

Има 2 ензимни реакции, които зависят от витамин B12. Той е необходим за превръщането на метилмалонова киселина (ММК) в сукцинил - CoA и в комбинация с фолиева киселина, за да се превърне хомоцистеинът в метионин. ММК е по-специфичен маркер за дефицитът на витамин B12 в сравнение с хомоцистеин. Недостигът на витамин B12 на ниво тъкан може да доведе до повишаването на метилмалонова киселина и хомоцистеин, дори и когато серумните концентрации на витамина са в референтните стойности.

Тук има за нея :https://medpedia.framar.bg/%D0%BC%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%86%D0%B8% … D0%B8%D0%BD%D0%B0

Болят инжекциите, колко да болят. Май повече боли цената и ако трябва да ги търсиш извън България. Simple Smile

Добре, че имам борбен дух и, че има с кого да споделиш и да получиш адекватни съвети. Hug

Последна редакция: ср, 14 авг 2019, 02:09 от Diorela

# 383 14 авг. 2019, 11:02 ч.

София
Мнения: 8 099

Съвет от мен - подбирай какво четеш. И ако можеш - чети на английски. Медицинската литература е с предимство пред алоха, шок, мок и подобни. Че има голяма разлика между истината, кой какво прочел, какво разбрал и какво превел.

Дори преводите на лекарствата ни често са с грешки, напр бг листовката на тоя солгар по-горе, залепена върху английския текст.

За витамините хематолог би трябвало да ти свърши работа, но трябва да разбира и от тромбофилни мутации. На мен витамините ми ги оправи репродуктивен имунолог, после почнах да чета сама и да се ориентирам.

Последна редакция: ср, 14 авг 2019, 11:09 от delisardeli

# 384 14 авг. 2019, 13:50 ч.

Мнения: 12 515

Благодаря за съветите!
Чета английски, но не толкова добър, особено за медицинска литература. Но за сметка на това се ориентирам сравнително добре, до толкова, че да зная какво да питам лекарите. Не се задълбочавам и не се правя на лекар, но да съм ориентирана, ако някой тръгне да греши. При мен не е добра идея да се самолекувам, предвид сложната ситуация. Но трябва да открия подходящ лекар, както и ти каза, да разбира от тези неща. Гледам да чета основно специализирани мед. публикации, както цитираните от мен линкове. Единствено за ММК линка е научно популярен, от фрамар.

За преводите съм напълно съгласна, но имам кого да помоля, да прерови научната литература на английски.

# 385 14 авг. 2019, 14:37 ч.

София
Мнения: 8 099

Имах предвид цитатът от aloha.bg. В текста се вижда, че пишещият изобщо не прави разлика между фолат и фолиева киселина, макар на места да я споменава. Ползи от фолиева киселина няма, освен във фармацията, защото фолиевата киселина е по-устойчиво съединение от фолата. Реално ползите за човека са от фолата, до който, евентуално, може да се разгради фолиевата киселина, и който присъства в зеленолистните в естествена форма. Присъства и в яйцата и млечните, ако животните са пасли зелено.

# 386 15 авг. 2019, 02:07 ч.

Мнения: 12 515

Аз вече помолих да преровят научната литература от гледна точка на моите проблеми ( в комплекс). Питах също и за дозировките, за които пише бг професор. Дадох и линковете към тези 2 статии, вкл. на алоха . Както и да проверят в САЩ как се действа.
За тези неща поне имам на кого да разчитам. А аз ги ровя само за ориентир, да придобия най-обща представа, за да се ориентирам какво да питам.

Благодаря, че ми обърна внимание. Беше ми минала през главата тази разлика, ама много транзитно.

Има време, аз не съм се разбързала. По-добре е първо да събера информация, да намеря компетентен лекар и тогава чак ще го мисля какво точно, в какви форми и дози. Не съм се засилила от утре да почвам да пия витамини. И добре, че скоро не съм пила, че изследванията ще са коректни. Бяха ми написали и някакви В витамини в последната рецепта, но точно ми излезе резулатата на Хци и не ги взех.

Странно, зимата една приятелка ме насочи да разгледам темата за Б12 дефицит, защото ме заподозря в такъв по симптомите. После научих за тази тема и сега, когато ми се наложи, знаех къде да потърся помощ и съвети. Simple Smile

Скрит текст:

ПС Да си призная, толкова много медицинска информация съм изчела през последните години, в много области, защото дълго време не се знаеше какво става с мене, минах през какви ли не болници и изследвания, откриха ми куп неща. Притеснявах се какво става, влошавах се, бях много зле, затова започнах и аз да ровя и да търся информация. Сега просто нямам сили да навлизам в детайли в една нова и тотално непозната за мен материя и затова съм ви признателна за помощта. Радвам се, че от известно време започнах да се стабилизирам, надявам се да продължи така и пак да стана поне частично, каквато бях до преди няколко години. Поне гордиевият възел започна малко по малко да се разплита, цената аз си я знам. Трябва още много други изследвания да правя, боря нещата едно по едно. Писна ми от болници, писна ми от купища лекарства, писна ми от изследвания и все нещо да изскача, писна ми да мисля за болести и рискове. Писна ми от всичко до тук. Искам да си стабилизирам имунната система, за да се справя с инфекциите без антибиотици. Искам пак да имам сили да излизам навън, да седна да изпия кафе с приятели и да си говорим за хубави неща, да си оправя терасата и пак да цъфтят много цветя, да се почувствам жив човек.

Последна редакция: чт, 15 авг 2019, 02:49 от Diorela

# 387 15 авг. 2019, 08:57 ч.

Мнения: 6 934

Не знам за какви точно инфекции говориш, но ако са по-сериозни трудно ще си вдигнеш имунитета. Просто самите им причинители го съсипват. Моето мнение е да си изпиеш АБ, пък после да си вдигаш имунитета. Високи дози на витамини от група В подпомага много унищожаването на различни инфекциозни патогени , но пак съчетано с подходящо лечение с АБ.

# 388 16 авг. 2019, 02:13 ч.

Мнения: 12 515

Лошото е, че нямам месец без АБ, непрекъснато ме залепва нещо и пак АБ. Става порочен кръг вече.

# 389 16 авг. 2019, 10:45 ч.

Мнения: 6 934

Ами говори с док да ти изпише нещо за подсилване на имунитета. Но според мен пак ще трябва да стане паралелно с подходящо лечение.
Помисли има ли някаква причина която да го провокира. Принципно и на деф. на витамини може да се дължи, но понякога има херпес, цитомегаловирус и подобни , които може да провокират такова състояние на изтощен имунитет.

Препоръчани теми

MTHFR генетични мутации - тема 3

Дистанционно обучение за учениците-Teмa 10

Карти Таро тема 21

GoT 33 ПОСЛЕДЕН СЕЗОН... Отдавна сме тук..

Причина:

Причина: