MTHFR генна мутация ТЕМА 2

Според мен причините са дългото боледъване, многото лекарства, в т.ч. АБ, диета без витамини и т.н.

Диетата без витамини за мен е пълна загадка, не разбирам защо ти го причиняват.

Излязоха ми резултатите на витамините :


Септември ще ходя на консултация с хематолог.

Diorela, при такива резултати на В12 и Д ми назначиха 5 инжекции В12 през 7 дни и х10 капки Вигантол на ден. Имаш дефицит и на В9 (трябва и метилирана фолиева киселина да включиш).

Благодаря, Малага. Къде ходи на лекар? А Хци как ти беше? Сега има ли разлика?
В9 ми е проблем, че на 70% не го усвоявам. Такава е мутацията, хомозиготна.
При мене целта е да се намали рискът от сърдечносъдови инциденти ( от тромби).

Диорела,
при мутация в MTHFR не се усвояват и двата витамина - и Б9 и Б12, и дори Б6, и ефектът от дефицита на витамините Б9 и Б12 рефлектира върху повишаване на хомоцистеина, който е рисков фактор за сърдечно-съдови проблеми. Не зная кой ти е препоръчал да НЕ приемаш витамини и да НЕ приемаш зеленчуци при повишен хомоцистеин, но със сигурност трябва да се консултираш с поне няколко специалисти, които разбират от тромбофилия, мутации и витамини - било хематолози, било ангиолози, съдови специалисти, имунолози. Потърси темата за тромбофилия - на първа страница има и информация и специалисти. Има много момичета с хомозиготна мутация като твоята, но ти си първата на която са й препоръчали да НЕ взима витамини.

Последните 20 поста с теб това обсъждаме - че трябва да приемаш метилирани форми на Б9 и Б12, и да наваксаш дефицитите от мутацията, допълнително влошени от диетата ти с липса на зеленолистни и вътрешности. И при поддържане на витамини в норма може би хомоцистеинът ще се нормализира.

Лекари ми го причиниха. След сериозна операция на флеботромбоза и БТЕ.
След инцидентите ми казаха да избягвам храните, богати на С и К.  Това беше преди половин година. Едва сега се разбра, че Хци е висок, също и за витамините, че са в дефицит. Когато ми казаха да избягвам храните, не се знаеше. Но и рискът беше по-висок, отколкото сега. Вчера ми казаха да се храня нормално, без да прекалявам и ми дадоха вигантол. Септември ще обикалям лекарите, че сега повечето са отпускари и няма кой да ми ги нагласи.  
И аз се надявам, че ако Хци се нормализира, ще се намали рискът, но вчера ми казаха, че няма сериозни научни доказателства за това.
В тази статия малко кофти звучи статистиката, но има и обнадеждаващи неща: https://www.medinfo.bg/spisanie/2008/1/statii/profilaktika-i-lec … chni-pacienti-386

Разбрах за метилираните форми, които трябва да се приемат, но не искам сама да си ги предписвам. Ще изчакам консултация с лекар, защото при мен е сложно. Ако трябва с няколко.
Видях темата https://www.bg-mamma.com/?topic=1105254, там открих 2 лекарки, евентуално подходящи за моя случай .
Съжалявам, ако съм станала досадна, но ми се живее.

Свекърът ми /на 86години/ е с байпас и високо кръвно. И има назначен В12 заради дефицит. Този витамин се набавя само от месото. А предполагам че и него си ограничила до минимум. Щом на свекъра ми го изписаха, предполагам че няма да е рисков приемът му. Но ти разбира се се консултирай с подходящ специалист. 

Привет, извинявам се ако въпроса вече е задаван, но на първа страница не намирам линкове и не се ориентирам -  с хетерозиготен генотип 677 C/Т за MTHFR. хетерозиготен генотип 5G/4G за PAI-1 и нормален генотип за останалите изследвани показатели към какъв лекар трябва да се насоча?

В темата за тромбофилия ще намериш полезна информация - потърси я.

Провери нивата на витамините Б9 и Б12. Ако целиш бременност, потърси доц. Русев в клиника Малинов.

Момичета, помолих моя близка да прерови в научната документация за MTHFR генна мутация  и хомоцистеин.
Споделям с вас информацията, може да е полезна за някого:

Доц. Русев ми обясни, че синтетичната фолиева киселина, при напълно мутирал ензим MTHFR, не се усвоява от организма, но не се и изхвърля (веднага с урината, както ако имах такъв ензим), а се натрупва в организма и става токсичен за ембриона (плода). Загубих го в 9-та седмица. Предната седмица имаше пулс. Значи след положителен (и кръвен - над 1000 бЧХГ) тест на 30 ден от цикъла докторката, при която ходих, ми изписа сума медикаменти, между които и 3*1 метафолик. Тъй като доц. Иванов от КИРМ беше изказал мнение (като специалист по тромбофилия), че трябва да вземам след положителен тест 3*2 фолиева киселина (като не е задължително да е мета, може и обикновена), аз реших да вземам 3*1 метафолик и  3*1 обикновена фолиева киселина. Отделно, да вметна, че доц. Русев сега ми обясни, че на организма е нужно колиество фолат 0,400 мг на ден, за бременна с 1 плод - 0,800 мг, за 2 плода -   1,200 мг и т.н. Само от тази гледна точка дори 3*1 метафолик излиза много. 15 дни след като почнах да пия по горната схема, пуснах хомоцистеин, вит. Д3, вит. Б12 и фолиева киселина. При горна граница 20 единици фолиевата киселина беше над 20. Мислех, че е добре. Но сега доц. Русев ми обясни, че е било толкова голямо количеството в кръвта, че е нямало как да се отчете. 15 дни след този това изследване ембрионът (или плодът) нямаше пулс. И тръгна да пада само, но ме и изчистиха. Размерите му бяха като за 7-ма седмица. От 5-6 седмица така вървеше с 1-2 седмици назад. И Вит. Б12 беше по-скоро към долна граница. Почнах да приемам Метилкобаламин, след известно време ще пусна пак изследване. Сега фолиевата киселина е спряна изцяло, както каза доц. Русев, за да се изчисти малко организмът, може би след месец да е паднало нивото на Б9 на 10 единици. Освен това при мутация MTHFR не може да се усвоява и синтетичен прогестерон. А между изписаните ми лекарства беше и 3*1 дуфастон. Вероятно, според мен, а категорично според доц. Русев, всичко това естанало токсично за плода. Вече наистина не знам на кого да вярвам. За мутацията и тромбофилията (каквато и да е форма) знам от миналата година, преди да забременея. Тогава много малко само в началото приемах дуфастон и то 1 на ден. После го смениха с утрогестан. Приемах и по 1 т. метафолик, защото знаех за мутацията и никой не ми назначи доза (никой не знаеше, където ходих). Бебето се развиваше много добре, много добре на фетална морфология. И в 26 г.с. нямаше пулс. Нито увита пъпна връв, нищо. Не казаха конкретна причина, но вероятно е намалял кръвопотока към плода (бебето се е задушила според аутопсията). Нямаш отлепване на плацента, нямах прокървяване. Тогава не бях на фраксиприн, никой от лекарите, при които ходих не е казал, че трябва да бъда. Сега бях на фраксипарин, от Плевен така прецениха и то на 0,6. Това е доста високо, после наблюдаващата ме в Русе смъкна на 0,4. Доц. Русев каза, че 0.6 е много, но пък в Русе не са ми изследвали всички показатели - напр. APTT, aXa, д-димер. Освен MTHFR, мутация имам по PAI - 5G/4G. Имам изследване на основния панел мутации. Така че за други не знам. Сега този път пратихме материал от плода за генетично изследване - няма никоя от най-често срещаните аномалии.
В крайна сметка не са ясни причините и при двата инцидента... Предстои ми консултация при д-р Сигридов. Надявам се той да каже причините, както съм чувала, че се е случвало на други. И за да е пълна картинката - имам син на 14 г. Роден 2005г. нормално, заченат нормално, износен нормално. Но от друг партньор. Имаме изследвания на настоящия ми съпруг - всичко е ок при него. Но вероятно моите мутации се проявяват с напредване на годините.

Tigi съжалявам за загубите ти. Много полезна и интересна информация си споделила. Това, че синтетичната фолиева при нашата мутация не се усвоява и вместо просто да се изхвърли от организма, съм го чела и преди - много момичета във форума го коментираха. Това, обаче, което наистина ми повдига много въпроси е това със синтетичния прогестерон, защото мен без реална нужда ме сложиха на дуфастон 3*1 и буквално дни след това плодът е спрял да се развива (било е към 7 г.с.) и на следващия преглед (в 9 г.с.) вече нямаше сърд. дейност. Това ми беше втора загуба пак в относително същите седмици. Аз взимах метилирана фолиева (1*ден Топфолат), но едновременно с това виден репродуктивен специалист ми бе назначил и Фемибион 1 (съдържа 0.2 синтетична + 0.2 метилирана форма на фолиевата киселина). Бях и на АП + фракси терапия, на нея отдавам доста по-доброто начално развитие на плода, имаше силен пулс и плодът се развиваше добре като размери, докато не ми дадоха дуфастона. Колкото лекари питах това ок ли е с тая мутация да го пия - всички ми заявяваха, че е съвсем ок. Вярно, че моето усвояване е намалето "само" с 30%, но реално дори и тези 30% да се натрупват в някаква токсична форма.... + дуфастона. Да не говорим, че един АГ дори ми заяви, че пиенето на фолиева било отживелица и я предписвали ей така, за всеки случай, но реално аз съм била нямала нужда от никаква фолиева (ни метилирана, ни обикновена)!!! Ще ми се да мисля, че причината е била тази лоша комбинация от медикаменти, но усещането ми е, че при мен имаше и нещо друго.

Момичета, прогестероновите препарати повишават кръвосъсирването. По време на бременност кръвосъсирването е повишено по принцип. В комбинация с тромбофилия и високи количества прогестерон - всички тези фактори се натрупват, затова се прилага антикоагулантна терапия.

От друга страна при ЗЕТ след инвитро или при прогестеронов дефицит няма начин да износите бременност без допълнителен прогестерон. Просто трябва да има баланс между всички фактори.

Можете да посетите темата за тромбофилия.
Мутациите в MTHFR сами по себе си могат да предизвика сърдечно-съдов проблем само ако изпуснете витамините Б9 и Б12, окажете се в сериозен дефицит и се повишат нивата на хомоцистеин.

Дели, за всичко си права, само с едно не съм съгласна. Възможно е да правите инвитро без синтетичен прогестерон, аз съм такъв случай. Ин витрото ми бе на естествен цикъл без никакви допълнителни хормони.