Здравейте, ние имаме фамилна обремененост с Алпорт синдром- баща ми съответно сестра ми и аз, племенницата ми и аз съм го предала на единият си син. Баща ми стигна до бъбречна недостатъчност и преди 10 год му направиха трансплантация. Сестра ми и племенницата ми също са добре, никога не съм мислила че аз съм носител тъй като абсолютно никакви симптоми не съм имала дори и като дете, а сестра ми имаше. Баща ми сестра ми и племенницата направиха генетика преди 4 години и от там се установи, но аз тогава не направих. Моето момче е на 2 год. От половин година е с хематурия и тогава решихме да направим и ние тест само за Алпорт и така се видя че съм му го предала. Сега съм в адски шок и не знам все едно какво да правя. Моля за каквито и да е контакти и от къде сте доволни. Не искам да губя никакво време
- Публикувана: 4 ян. 2025, 12:07 ч.
- Последно мнение: 23 юли 2026, 13:30 ч.
Алпорт синдром
Здравейте, ние имаме фамилна обремененост с Алпорт синдром- баща ми съответно сестра ми и аз, племенницата ми и аз съм го предала на единият си син. Баща ми стигна до бъбречна недостатъчност и преди 10 год му направиха трансплантация. Сестра ми и племенницата ми също са добре, никога не съм мислила че аз съм носител тъй като абсолютно никакви симптоми не съм имала дори и като дете, а сестра ми имаше. Баща ми сестра ми и племенницата направиха генетика преди 4 години и от там се установи, но аз тогава не направих. Моето момче е на 2 год. От половин година е с хематурия и тогава решихме да направим и ние тест само за Алпорт и така се видя че съм му го предала. Сега съм в адски шок и не знам все едно какво да правя. Моля за каквито и да е контакти и от къде сте доволни. Не искам да губя никакво време
Аз съм доволна от д-р Кремена Димитрова. Тя следи голямата ми дъщеря и я насочи към необходимите изследвания, за да се установи заболяването. Доколкото знам, в Хърватия има добра клиника, в която разбират от синдрома. Можете да започнете с диета, на английски има много повече информация, както и следете за белтък в урината. Хубаво е да се направи консултация с кардиолог и да проверявате кръвно налягане понякога. Има ограничение и за някои лекарства, но предполагам са ви го обяснили след генетичното изследване.
Здравейте и аз се включвам с поставена диагноза на 4 годишната ми дъщерия. Алпорт синдром с хематурия и от месец и белък започва да се появява. Загубихме една година в лутане и чакане на изследвания в Майчин дом (така и не станаха). Поставена диганоза след изследвания в Cell Genetik. Проследява ни доктор Янкова в педиатрията. Искам да попитам направихте ли консултацията в чужбина? Има ли смисъл или навсякъде е еднакова терапията?
Препоръчани теми