Здравейте. Интересувам се от новия тест за цял геном на MyHeritage. Дали показва MTHFR мутации и как се разбира имаме ли ги или не.
Ние ще трябва да го поръчаме до България, защото търговските генетични тестове са забранени във Франция и съответно не се изпращат.
След излизането на резултатите какво се прави с данните? Слагат се в друг сайт за да се търсят мутации или в самия сайт на MyHeritage си пише кой ген какво заболяване може да даде?
Има ли друг, по-подходящ тест, където да можем да видим имаме ли тези мутации или този е върха на сладоледа за момента?
Благодаря.
Ние ще трябва да го поръчаме до България, защото търговските генетични тестове са забранени във Франция и съответно не се изпращат.
След излизането на резултатите какво се прави с данните? Слагат се в друг сайт за да се търсят мутации или в самия сайт на MyHeritage си пише кой ген какво заболяване може да даде?
Има ли друг, по-подходящ тест, където да можем да видим имаме ли тези мутации или този е върха на сладоледа за момента?
Благодаря.
Имай предвид, че MyHeritage са WGS 2х дълбочина - всяка позиция в генома се чете средно 2 пъти за грешки. Аз си имам целия геном на мен и приятелят ми извлечен с 30х, това се счита за клинично ниво на секвениране но и то има предиспозиция за фалшиви позитивни резултати, 2х още повече (https://www.cd-genomics.com/resource-how-to-decide-between-100x- … -and-30x-wgs.html)
Правихме ги когато имаше Nebula, излезе $299 на човек и към 350GB файлове в различни формати. Даваха VCF и го качих в GeneticGenie където можеш да видиш някои мутации свързани с MTHFR но мисля не е изчерпателен. Друг е Promethease. Nutrahacker също.
Иначе 23andme предлагат вариант който включва здраве и MTHFR, При мен в щатите е $99 или $120 но предвид че сканират под 30х вероятно ще трябва поне още 1-2 теста на други места за да ти е сигурен резултата