Тромбофилия

  • 172 197
  • 769
  •   1
Отговори
# 315
  • Мнения: 1 359
Благодаря, kati12. Мога ли да попитам само още нещо - дали тези генотипи (не съм запозната дали точно това е терминът) влияят на други неща освен на бременността и задължително ли вродените са наследени, т.е някои от роднините ми ги има също?

Това, което сте изследвали, са вродени тромбофилии и те задължително са наследствени, както са обяснили преди мен, и по тази причина е добре да се изследват близките роднини (ако желаят), както и да прецените дали в даден момент да изследвате децата. Съществуват и придобити тромбофилии, но в случая не става дума за тях.
В темата е писано доста по въпроса, но за всеки случай ще го напиша накратко отново - тромбофилията означава предразположеност към образуване на тромби (и съответно повишенн риск от дълбоки венозни тромбози, белодробна емболия, инфаркт, инсулт и др.) и може да се изяви по всяко време,  изобщо не е проблем, свързан само с бременността. Затова при установена тромбофилия е важно да се прави профилактика при всякакви рискови ситуации - операции, залежаване, травми и пр. При бременност се налага профилактика с хепарин през цялото време плюс минимум един, а по-добре два месеца след раждане (не една седмица, както масово се прави). Ако се регистрира съдов инцидент, се мисли вече и за профилактика по принцип, не само в рискови ситуации. За щастие, тези мутации (PAI, MTHFR) се водят  нискорискови, но това е просто успокоение, в никой случай не бива да заблуждава, че профилактика не се налага. И последно, за фолиевата киселина - известно ми е, че някои лекари предписват по-големи дози при нарушено усвояване, но всъщност просто трябва да се приема метилирана фк. Разбира се, всичко това е само за ориентация, важното е да намерите верните специалисти. Успех!  bouquet

# 316
  • Мнения: 24
Много ви благодаря за подробните отговори! Помагате ми много. Вероятно повечето момичета тук са се чувствали в един момент объркани и притеснени дали всичко ще бъде наред. Важното е да бъде открит проблемът и да се намери подходящия специалист, който да помогне.
За добро или лошо - срещу гените човек не може да се бори. Явно при всяка бременност е относително, тъй като и майка и сестра ми са имали по две, безпроблемни бременности. Явно при мен се е паднала късата клечка.

# 317
  • София
  • Мнения: 7 648
Имам едно въпросче относно лабораториите ако някой е на ясно
Видях, че в МД разширения пакет е 100лв, но той съдържа нещата, които се изследват в основния пакет в Геника - така ли е?
Все още не съм организирала да си ги пусна, а днес разбрах, че се бавят 10 дни Sad

Ако излезе нещо там, терапиите преди зачеване ли почват или след положителен тест?
Аз съм на АП през ден, но заради НК клетките и лимфоцитните агрегати (ако правилно си го спомням).

Та чудя се, ако след 14 дни разбера, че съм бременна, а ден - два преди това излязат резултатите и разбера, че имам тромбофилии, късно ли ще е?

# 318
  • Мнения: 1 359
Не, най-вероятно няма да е късно, обикновено терапията с хепарин започва от деня на + тест. Преди това най-много да увеличат аспирина на всеки ден (макар че всичко зависи от вида на мутациите и евентуалните им изяви до момента).
За пакетите четете внимателно, в МД например доскоро не изследваха А1298С на MTHFR, не знам сега как е. 100 лв. звучи като доста базисен пакет, вероятно нещо не е включено, но това са само догадки. От друга страна, медицината се развива и излизат и нови изследвания, така че няма как да направиш съвсем, ама съвсем всичко Simple Smile

# 319
  • София
  • Мнения: 7 648
Ето какво се включва в 100лв в МД - FV + FII+ PAI + MTHFR гени -мутации R506Q,20210G-A, 4G/5G и C677T
А ето какво е в Геника основния пакет за 160лв - Фактор V Leiden, Prothrombin, PAI, MTHFR (c.677C>T)

Не разбирам много, но мисля че са еднакви.

Дано да не е късно когато разбера резултатите.

# 320
  • Мнения: X
В Геника изследват най-проблемните и ако излезе нещо не ок в тях препоръчват още изследване, за да се изясни картинката.
 При мен излезе проблемен Фактор 5 и те ме препоръчаха да видя и фактор 2,но той беше ок.
 Това 20210GA с какво беше свързано?

# 321
  • София
  • Мнения: 7 648
никаква идея нямам  Confused
Реших, че днес в обедната почивка ще отида до геника, пускам пакета за 160лв и се надявам да не излезе нещо супер зле.

# 322
  • Мнения: 405

Резултат:Хетерозиготен генотип А/G за +505А/G (TAFI)

Коментар:Носителство на алел +505G в TAFI гена(в хомо или хетерозиготно състояние) се асоциира с предразположение към повтарящи се спонтанни аборти,репродуктивни усложнения и дълбоки венозни тромби. 

За моята мутация никой ли не знае нещо повече newsm78 никаква информация не намирам в нета

# 323
  • пазарджик
  • Мнения: 514
Това е изледването за протромбин -G/A 20210
Така пише в моите изследвания за тромбофилии от Надежда.

# 324
  • Мнения: 19 025
Брайда, няма да е късно, не се притеснявай. Важното, е че ще пуснеш изследванията. В геника на много бързо станаха готови резултатите  Hug bouquet
Дано да не е късно когато разбера резултатите.

# 325
  • Пловдив
  • Мнения: 455
На мен от геника резултатите ми бяха готови за 3 дни.Момичето,което ми взе кръв каза,че като е писала,че съм бременна ще ги направят бързо и наистина.По телефона дават и информация,но пак трябва при добър д-р,защото на мен ми казаха само за фолиевата да увелича и че нямам тромбофилия,но моя док каза,че при бременност това е тромбофилия,макар на резултата отдолу да пише:"Не се отчита повишен риск към тромбофилия въз основа на изследваните показатели. Това ме успокои,но за щастие изтичах при лекаря без час и веднага започнах терапия (в 9г.с).

# 326
  • София
  • Мнения: 7 648
Взеха ми пробата, казаха след седмица, че ще ми се обадят да ми кажат резултатите и да ми ги разяснят.
После трябва да си ги взема от лабораторията.
Аз смятам веднага да ги сканирам и да ги пратя на доц. Русев, защото той е в отпуска.

Мерси много за съветите, ще ви се "похваля" с резултатите.

# 327
  • София
  • Мнения: 562
Brayda, знаеш ли до кога доц.Русев е в отпуска, т.к трябва да му звъня тези дни да ми покажа разни изследвания и даже какво ще се правим?

# 328
  • София
  • Мнения: 7 648
Клиниката затваря тотално от 29-ти до 12-ти септ. (ако той работи само в Малинов де), сега е с намален състав, но доцента е в отпуск. После от 12-ти ще работят по нормалния график.
Аз кореспондирам в мейл, ако трябва да му покажа - сканирам и показвам, обади му се, той ще ти даде повече инфо.

# 329
  • София
  • Мнения: 562
Ок благодаря ти! Мен ще ми е първо посещение след препоръка от др. Сигридов, така че си мисля че иска първо лично да се видим.

Общи условия

Активация на акаунт